年1月5日，首都儿科研究所遗传研究室陈晓丽团队在国际高影响杂志GeneticsInMedicine上发表了名为CNVprofilesofChinesepediatricpatientswithdevelopmentaldisorders的文章。该项目以首都儿科研究所为主导，联合广西妇幼遗传代谢中心实验室、东莞妇幼保健院、上海儿童医学中心分子诊断实验室、医院儿科、医院等30多家国内医疗机构，收集整理并重新评估了上万例发育障碍儿童的染色体芯片数据，对中国发育障碍儿童的拷贝数变异特点和来源、拷贝数变异和不同发育障碍表型的关系/严重度进行了全面剖析。首次建立起中国儿童发育障碍的拷贝数变异数据库。同时，研究团队将该图谱与华盛顿大学EvanEEichler院士领导的发育障碍大队列的变异图谱进行比对，阐明了发育障碍儿童的拷贝数变异在不同人群存在基因组结构差别，特定基因组病在不同人群存在表型差异。这些结果为我国开展精准遗传诊断和咨询都提供证据。
该文章的发表为中国儿童疾病的基因变异研究竖立了新的里程碑，是国内医学科研人员通力合作的典范。日前，该网络数据库构建仍在稳步推进，后期将通过中国医学科学院创新工程项目汇交到《国家人口健康科学数据中心平台》，便于科研数据分享和挖掘。
首都儿科研究所陈晓丽研究员、广西妇幼遗传代谢中心实验室沈亦平教授为该论著的通讯作者，东莞妇幼保健院袁海明副研究员为第一作者，首都儿科研究所上官少方助理研究员、李*昌硕士研究生为并列第一作者。
年1月18日
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