中新网北京4月17日电(记者李亚南)4月17日是世界血友病日，今年的主题为“援助+团结”。专家17日在北京血友之家罕见病关爱中心主办的公众教育活动中强调，儿童期是血友病治疗的关键时期，应及早采取规范化预防治疗，提前干预有利于儿童的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。
作为一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，血友病临床主要表现为关节、肌肉的创伤性或自发性出血。数据显示，按照血友病的发病率估算，中国的血友病人数超过10万。全国范围内主动登记的患者约为1万人，其中18岁以下人群超过人。
17日，由北京血友之家罕见病关爱中心主办，罗氏制药中国支持的第二届“舒写未来乐享自由”血友病疾病公众教育活动启动。北京血友之家罕见病关爱中心发起倡议，携手中国血友病协作组组长，中国医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池、首都医科医院血液肿瘤中心副主任吴润晖组建首批血友关爱智囊团。中国首部《血友家庭指南》(第一版)以及专注于为中国血友及其家庭提供身心全方位帮助的“舒乐橙市”虚拟社区也同步上线。
吴润晖指出，血友病有两种常见类型，A型患者表现为凝血因子Ⅷ很少或没有，B型患者表现为凝血因子IX很少或没有。两类患者都有关节、肌肉和深部组织出血，胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。儿童期是血友病治疗的*金时期，标准预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。
据介绍，由于规范化预防治疗不足，中国血友病患者中14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的达90%。目前，临床上主要通过定期注射凝血因子来防止患者出血，但是，约有10%-30%的患者在治疗后会产生凝血因子VIII抑制物。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升。
“对于产生抑制物的A型血友病患者，他们亟需更有效的预防性治疗药物来控制出血，降低抑制物出现后带来的沉重出血和治疗负担。”吴润晖称：“艾美赛珠单抗不仅是首个非因子治疗药物，它为并发抑制物的血友病患者有效控制出血带来了全新治疗选择。临床研究表明，12岁以下儿童患者中接受艾美赛珠单抗每周一次预防治疗58周后，年化出血率仅0.3，零治疗出血率达77%，没有一名患者出现3次以上的治疗性出血事件，且无论患者年龄的大小，以及体内是否存在抗体，艾美赛珠单抗均能显著降低其年化出血次数，随着治疗时间的不断延长，患者的治疗效果将明显改观，可以使99%以上的靶关节停止频繁出血、避免了关节病变和残疾的发生。”
当前，由于血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限，中国许多血友病家庭常常面临沉重的疾病负担。疾病会对患儿的日常生活、成长、家庭成员之间的关系以及身心健康等产生深远的影响。
“作为血友关爱智囊团成员之一，我深感责任重大。我们希望通过汇集来自血友病，心理，康复等不同领域的医护人员，为血友病病友们提供从患者个人到整个家庭，从身体健康到心理关爱，从预防治疗到全程管理的一体化指导和全方位呵护。”杨仁池表示，“正是基于这样的出发点，血友之家推出了这本兼具专业性与实用性的血友家庭‘口袋书’。它是国内首部为血友病家庭打造的实用手册，通过血友病概述、饮食、运动、日常护理、心理五大篇章的生动诠释，为患者及家庭提供面面俱到的帮助。只要是患者关心的、家属想了解的，在这里都能找到答案。希望大家在实际应用后，积极给予反馈，该指南会在未来，根据大家的需求进行持续更新，确保信息与时俱进。”(完)