(记者赵星月)2月28日是国际罕见病日。在首都医科医院风湿科主办的相关主题活动中，国内第一部《儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识》发布。
自身炎症性疾病(AIDs)是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。近年来，对AIDs的认识逐渐加深，但由于AIDs常表现为多系统受累，临床表现复杂多样，与自身免疫性疾病、感染、肿瘤等疾病鉴别困难，诊断有一定难度，治疗水平远远落后于其他风湿免疫性疾病，治疗方案欠规范。《共识》对AIDs的定义、分类及临床表现、诊断思路、治疗策略、几种主要的AIDs进行阐述，以提高对AIDs这组罕见风湿免疫性疾病的诊断和治疗水平。
《共识》牵头人、医院风湿科主任李彩凤介绍，自年至今，该科率先诊断出儿童肉芽肿性关节炎、地中海热/冷卟啉相关的周期性发热综合征等多种罕见病，累计诊断自身炎症性疾病共10余种余例，同时建立起自身炎症性疾病生物样本库和诊治平台。
（文章来源：健康报）