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人民网北京9月5日电（记者郝孟佳、孙竞）近日，一张西安医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上引发热议。票据显示，一名由该院小儿内科收治的1岁幼女住院4天时间总共花费.2元。对此，医院和患儿家属均表示，治疗完全符合指南，也是很有必要的。
票据显示，患儿8月17日入院，21日出院，医院收取床位费元，化验费元，护理费80元，检查费元，诊查费元，最贵的是西药费，高达.2元。票据同时显示，这次治疗医保统筹支付.25元，个人支付.95元。
记者从院方了解到，2个月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。
全国著名儿童神经疾病专家，西安交大二附院儿童病院*绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
SMA对西安交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。
面对已经确诊的小花，儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，在确定小花无药物使用禁忌症后，院方和家长沟通，并且签署知情同意后，为小花使用诺西那生钠进行治疗。
据了解，年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。如果没有靶向治疗，一型SMA患者70%-80%的会在两岁以前夭折，二型SMA患者5、6岁以后只能坐轮椅。
*邵平教授介绍，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是由美国研发，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药。年2月份，该药经过国家药品监督管理局引进国内，当时的价格为70万元，今年1月份降为55万。且在药物使用方面，医院实行的是“药品零加成”。
西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走的过程，但是患病孩子从早期可以发现全身松软非常严重。如果父母发现孩子三个月大的时候，头枕不住、特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，这就是SMA病症的最常见表现，需要引起注意。