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TUhjnbcbe - 2022/6/22 14:41:00
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医院儿科

肾脏病专业组

医院儿科肾脏病专业由我国小儿肾脏病创始人王宝琳教授于年筹建。现任负责人为丁洁教授。常年、多代人的不懈努力和积极工作,儿科肾脏病专业在国内外具有重要学术影响:王宝琳、杨霁云、丁洁先后担任中华医学会儿科学分会肾脏学组组长,领导国内儿肾事业发展;王宝琳、杨霁云、丁洁以及姚勇先后担任国际儿科肾脏学会理事,极大促进了国际交流与合作。20世纪80年代首先主办全国儿肾学习班;年儿科肾脏病专业成为国内首家国际儿科肾脏学会(中国)培训中心,使我国儿肾专业医师的培养水平与国际看齐。出版我国第一部儿科肾脏病专著小儿肾脏病学。

儿科肾脏病专业主要收治来自全国各地的各类疑难、危重肾脏疾病患儿,包括原发和继发性肾脏病、遗传性肾脏病、急性肾损伤、慢性肾衰竭、泌尿系感染、遗尿等,包括急性肾损伤、慢性肾脏病和肾脏替代治疗(持续肾脏替代治疗、血浆置换、血液透析滤过、腹膜透析和肾移植)等。由王宝琳教授提出的激素系列用法现已为国内小儿肾脏病学界普遍认同、应用。20世纪60年代初在国内最早开展儿童肾组织活检以及肾脏病理诊断。二十世纪80年代初开始腹膜透析工作,在国内首先报道了儿科腹膜透析中腹膜平衡试验的情况。年率先在国内开设儿童遗传性肾脏病咨询门诊,并首先在国内建立了通过检测皮肤基底膜IV型胶原a链进行Alport综合征诊断、通过检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变等重要技术,为众多遗传性肾脏病家系进行临床和基因诊断以及遗传咨询。年在国内率先开设儿童遗尿专科门诊。年以后首先在国内开展“先天性肾病综合征相关基因NPHS1、NPHS2和WT1等的突变分析”,为遗传性、难治性肾病综合征患儿进行基因诊断。年首次在国内开展X连锁遗传Alport综合征产前基因诊断,解决了Alport综合征家系再生育的风险。同时对遗传性肾脏疾病开展基因诊断、进行临床表型以及基因型分析和分子发病机制分析,这些系列研究先后获得国家科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖等,为我国相关领域研究发挥了积极的引领和推动作用。年首次在国内开展“Dent病的基因诊断”,可以对许多肾小管疾病患者进行基因诊断和鉴别诊断。年建立了基于网络的首个全国层面的多中心儿童遗传性肾脏疾病数据库,同时建立了多种组织的生物标本库,包括尿液、血清、基因组DNA、肾活检组织以及部分患者的皮肤成纤维细胞系或皮肤组织。此外,几十年来尤其近年来为国内儿科肾脏疑难重症诊治做出了极大贡献,在国内首诊并报道了许多首例病例,例如常染色体隐性遗传型Alport综合征、Frasier综合征、Pierson综合征、Dent病、BOR综合征(鳃-耳-肾综合征)、TINU综合征(特发性小管间质肾炎-色素膜炎综合征)等。自年开始应用新型生物制剂利妥昔单抗治疗难治性肾病。年开始了血液净化、血浆置换的临床工作,年成立儿科卓瑞血液净化中心。积极开展病患宣教,开展北大肾宝宝俱乐部、建立肾宝宝乐园

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