上海儿童医学中心
庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致进行性肌肉无力和心肌病。人群患病率未四万分之一—三十万分之一。近年来这类患儿越来越多地因为矫形手术需要麻醉，而潜在的心肺问题、气道问题令我们不得不