庞贝病，又称为酸性麦芽糖苷酶缺乏症，糖原贮积病II型*（GSDII），是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的遗传代谢性疾病，是目前所知唯一属于溶酶体贮积病（LSD）的糖原累积病。婴儿型以肥厚性心肌病为特征，晚发型心脏受累不明显但存在严重的呼吸系统与运动障碍，两种类型均进展凶险危及生命。早识别、早诊断、早治疗具有重要意义。酶替代治疗（ERT）是庞贝病目前唯一的特异性治疗方式。获得中国及欧美指南共识推荐；注射用阿糖苷酶α是目前唯一获批的酶替代治疗药物。
作者信息：
孟岩：遗传学博士，医院儿科副主任医师，资深罕见病诊治及遗传咨询专家。北京医学会罕见病分会委员；北京医学会医学遗传学分会委员；中国优生优育协会理事；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖分会委员；“中国罕见病发展中心”、“中华慈善总会罕见病办公室”、“瓷娃娃关爱协会”、“粘多糖关爱协会”等罕见病组织的医学顾问
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