生一个健康，聪明，活泼的孩子，看着他们快乐的成长，是准爸妈们最大的心愿，但由于人类遗传基因和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险，我国先天缺陷患儿出生约占新生儿的13.7‰，如何预防缺陷儿的出生，一直是国家提高人口素质面临的重要课题.
问：影响出生人口素质的主要因素有哪些？
答:出生缺陷的发生受到遗传环境，疾病，营养等多种因素的影响,主要有两大原因，一是遗传因素，二是环境因素，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体损伤生殖细胞，干扰胚胎发育增加了出生缺陷的发生几率。
问:什么是产前筛查？
答：产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物或某些影像学手段来筛选，还有缺陷而的高风险人群的一种检验方法，产前筛查是一种风险评估，从孕九周开始就可以进行筛查，在欧美等发达国家，已成为孕妇的常规检查项目，我国开展产前筛查有十余年历史，主要以孕中期筛查为主，现已提前到孕早期开始进行筛查。
问:哪些常见的先天缺陷可筛查？
答:目前，我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。
唐氏综合症，又称先天愚型，染色体异常，智力低下，同时，可合并心血管系统，消化系统异常听力与视力障碍等。
神经管畸形是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期神经管不能闭合而产生神经管畸形，如无脑儿，脊柱裂等。
18三体综合症，患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
问：我们夫妇都很健康，要参加产前筛查吗？
答：许多夫妻都有这种想法，我们都很健康，还需要产前筛查吗？应该说不是所有的先天缺陷都与遗传相关，请根据家庭遗传史，妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性，先天愚形神经管畸形的发生95%是偶然的，一对健康的夫妇也有先天缺陷的可能，因此，所有孕妇都应参加产前筛查。
问：为什么要在孕期进行全面的B超检查？
答：B超检查除了可以确定胎儿的正确孕周是产前筛查的结果更准确之外，还可以发现，绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，从而尽早采取措施。
孕早期：确定孕周测量颈部半透明带厚度技术条件许可再测量胎儿鼻骨，及时发现无脑儿等严重畸形最佳孕周是11到12周，同时可了解胎素及其他妇科情况。
孕中期：进行胎儿系统检查，查出一些严重畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。
孕晚期：了解胎儿大小，胎盘分级和羊水量为分娩做准备。
问：如何进行产前筛查？
答：抽取五毫升静脉血进行血清筛查。
问:如何参加产前筛查？
答：产前筛查本着自愿参加知情同意和知情选择的原则，反腐和检查条件的孕妇与孕15至20周时联系，单身份证原件和复印件到指定的医疗保健机构进行采血检查和彩超初筛。
检查流程：计算孕周，测量体重。
产前检查后，由医生开产前筛查申请单和超声检查申请单，孕妇签署知情同意书后进行血清学产前筛查并预约彩超与预约时间，医院接受彩超初筛。
文字：伍娟
编辑：伍娟
校对：张诗桂
监制：肖乐民
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