如今，越来越多的年轻人选择丁克，在这背后，除了养育孩子的高额成本之外，还有对孩子健康和畸形的担忧。先心病、兔唇、多指症、脑积水、肢体短缩、小耳、尿道下裂……未育的预备役父母们总是对还没有成型的宝宝有这样那样的担心，他们也被称之为“恐生族”。
这一趋势仍在继续，未来，中国人口数量依旧会逐年递减。然而，更严峻的形势在于，哪怕有出生的可能，也并不意味着这些新生儿能够顺利活下来。
39岁的江女士即将迎来第二胎，等待孩子降临的她内心焦灼不安。由于前一胎孩子在出生后不过数小时就不幸离她而去，在悲痛之余，她更是深陷这一即将降临的恐惧中。她害怕，这一胎会和前一胎一样，最终“夭折”。
与江女士有同样顾虑的人并不在少数。有数据显示，新生儿的来临会带来一段高危期：20%-25%的夫妻会在生育小孩后产生危机。全球每年约有万死于出生后1年内，万在出生4周内死亡，而导致新生儿(28天以内)死亡的主要原因是新生儿窒息、早产以及分娩时的创伤和感染。
亟待聚焦的危重疾病诊断
任何一项技术的出现，任何一个医疗水平的提升，都有其深刻的渊源，新生儿诊断技术也不例外。毕竟，面临诊断窘境的案例实在太多，而江女士就是万千人当中的一个。
年3月，江女士第一个孩子被查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），随后，没过多久，便不幸离开人世。SMA，这是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经元受到侵害，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能（不能动、不能进食、直至不能呼吸），是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。
SMA的携带率、发病率双高，人群中平均每35-50个人就有一个SMA携带者，如果两个携带者结婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患儿。然而，在我国，目前常规婚检（非强制性）和产检中并不包括对SMA等常见遗传疾病的检测。
鉴于高携带率及发病率，二胎产检及有家族病史的高危人群携带者筛查可有效阻断新发病例。如今，江女士又怀有第二个孩子，如此，实在担心。
就在手足无措之际，医生告诉她，在目前大多数遗传疾病尚无根治方法的情况下，对患有严重遗传疾病风险的胎儿进行产前基因诊断以杜绝患病胎儿的出生，可成为有效的优生措施，使每个家庭都拥有健康的孩子。
医院副院长周文浩教授也介绍，目前，新生患儿面临高风险挑战的不计其数，医院的统计，在新生患儿中有许多是罕见病引发，但不得不说，目前，我国罕见病诊断面临诸多挑战：疾病种类多，诊断周期长，因而罕见病的早期发现、诊断极为重要。
目前，约有80%的罕见病是由基因缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因检测是目前最有效的诊断技术，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。
“临床为重症患儿、遗传性疾病患儿一般疾病表现都不典型，但疾病进展往往会很迅速，造成的后果更是严重，因而，加强疑难危重病例快速诊断极为重要。”周文浩教授说。
对这个家庭而言，基因检测仿佛成为了救命稻草。
新技术推动生存率提升
精准诊断是精准治疗的基础和保障，针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人，基因检测可以为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。
事实上，在我国，近几年来，基因检测技术也在不断地发展。自年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大的进展。在过去十几年中，基因分析已经从学术界一个专门的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤，各大商业公司也纷纷布局其中。
在全球化的浪潮下，中国等新兴国家不仅是主要的市场，更在成为重要的技术发源地。而珀金埃尔默作为世界最大的分析仪器生产制造商，全球领先的科研和临床诊断仪器及服务提供商，作为改革开放时期第一批进入中国的外企，它不仅和中国产生了密不可分的联系，更见证了中国在母婴健康促进和应用基因组学等多领域的发展。
受益于基因检测，无数家庭摆脱了困境。此前，一位儿科教授曾分享了她在临床上遇到的一个案例：一个家庭生了三个孩子都没有活过3岁，均因心衰死亡，第四个孩子在基因检测的帮助下确定为某基因突变，通过特殊奶粉喂养等手段干预，孩子健康长大了。
中医院儿童医学中心吴本清教授则介绍，在新技术、新产品的推动下，新生儿的死亡率有所下降。有数据显示，年，出生体重1Kg的新生儿的存活率是5%，死亡率是95%，而到了年，出生体重1Kg的新生儿的存活率是95%，死亡率是5%。
不难看出，基于基因检测下的精准医疗是临床发展的要求和方向。
基因检测还需要抓住痛点
实际上，虽然各大新型产品络绎不绝，纷纷上市，关于基因诊断的报道更是屡见报端，但我国目前的情况并不乐观。据调查数据显示，年，我国临床开展了大约项基因检测，而美国是这一数目的10倍。
某业内人士曾表示，目前我国还没有临床遗传专科，从业人员缺乏专科训练，基因检测骨干几乎全是科研出身，没有经过相关的严格的专业临床训练和考核。
相比美国，获得从事临床遗传诊断资格需要在拿到博士学位后（在贝勒医学院需要3年博士后）才能进入2-3年左右的临床专科训练，最终通过严格考试，获得临床遗传诊断医生执照。
“不仅如此，基因数据解读极大地困扰着医生，”该人士称，数据解读是行业的痛点，中国专业化的基因报告解读团队严重匮乏。而意识、检测、解读三方面的“不够”制约着基因诊断在我国临床上的应用，未来，加强临床医生培训已是迫在眉睫。
事实上，为推动基因检测在我国的发展，“十三五”以来，我国也是出台了多项*策对此进行支持。例如，年4月15日，国家发改委正式批复建设全国27个基因检测技术应用示范中心，从国家战略层面上加速推动我国基因产业规范化和跨越式发展，旨在大力发展基因检测技术，提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口质量。
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