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TUhjnbcbe - 2022/3/4 18:52:00

年8月3日,致力于线粒体病研究的多中心注册研究组织——福棠儿童医学发展中心神经专业委员会儿科线粒体病联盟宣布正式成立并启动注册研究。

线粒体病是严重的多器官多系统受累疾病,由于临床表现多样性、遗传异质性和检测的复杂性,给疾病的诊疗带来巨大的困难,同时线粒体疾病也会导致最常见的儿童神经代谢相关症状,据估计线粒体病发生的最低危险度为1/名活产婴儿。

在这个背景下,医院为中心,天津、山东、河北、安徽、深圳等全国20余家儿科单位组成儿科线粒体病联盟。

?联盟成员合影?

联盟成立愿景

◎加强优质医学资源整合,在全国范围内普及儿科线粒体病先进诊疗技术,弥补地区的医疗水平差异。

◎整合国内外先进儿科线粒体病医学资源、专家队伍,加强相互间的广泛团结与协作。

◎团结各省、自治区、直辖市的儿科医疗机构,建立严格标准的临床医学技术诊疗规范,加强儿科人员技术指导与素质培训,减少医疗事故发生。

在本次启动会中,方方教授(医院)发表启动会致辞,HorgerProkich教授(德国慕尼黑工业大学)和KeiMurayama博士(医院)分别对全球线粒体疾病多中心注册研究的发展和日本线粒体疾病多中心注册研究的现状及成果进行了介绍,同时也说明中国的第一个线粒体病多中心注册研究项目对中国线粒体病研究具有里程碑式的意义。

北京福君基因副总经理李娜女士介绍了医院线粒体数据库的作用并对其功能进行了演示。

?儿科线粒体病联盟揭牌仪式?

医院线粒体病数据库

医院线粒体病数据库是一个集病例查询、上传、管理、分析等功能于一体的在线数据库。

该数据库由福君基因独家研发管理并提供技术支持。通过将线粒体病例相关资料数据上传,传统的纸质化管理转为电子化管理,同时消除地域障碍和差异化,实现统一、标准、便捷和共享的目的。数据库本身还可以提供病例查询、数据查询、数据分析统计、多数据库链接、研究文献更新等一系列功能,不仅帮助临床医生管理数据,还可以在线粒体疾病的诊疗上提供有效的帮助和支持!

福君基因

福君基因生物科技有限公司是西陇科学(股票代码:)的控股子公司,目前在中国有独立的第三方检测中心,实验室符合美国CLIA和CAP标准,拥有全球最先进的二代测序平台:IlluminaX10以及IlluminaNovaseq;汇集大批业内高端人才,自主开发研究能力深厚,通过引进美国精准医疗与基因诊断行业的领*企业FulgentGenetics(Nasdaq:FLGT)先进的人工智能、计算机科学、基因检测分析和遗传咨询技术,在出生缺陷预防、遗传病和罕见病方面的研究及产品开发走在世界前列,技术得到国际专家及权威机构认可,拥有医院、大规模人群的临床合作经验,可提供完善的数据分析和解读报告及全面的临床研究服务。福君基因将在精准医疗领域为临床医疗机构与科研机构提供专业、完善的服务,共同推进中国临床医学产学研技术的高速发展。

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