导言
特发性矮小（ISS）又包括家族性矮小（FSS）以及体制性青春期延迟(CDGP)，今天我们来鉴别ISS、FSS、CDGP的诊断要点以及临床治疗的相关内容。
一、ISS
诊断要点：
（1）身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上；
（2）生长速率（GV）正常或偏慢，一般生长速率＜5cm/年；
（3）两项生长激素（GH）激发试验均提示：GH峰值＞10ng/ml，血清IGF-I正常或偏低或升高；
（4）骨龄（BA）正常或稍落后；
（5）出生时身长、体重正常，身材匀称，无慢性器质性疾病；
（6）无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常。
临床治疗：
目前，临床多单用或联用GH治疗ISS，临床反馈显著。一项纳入68位ISS患者的随机对照研究显示，长期治疗（4.4年）可有效改善患者的终身高，并提高其生长速率且不加速骨龄进展[3]。
在我国，《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》提出GH治疗应采用个体化治疗，ISS的剂量范围为0.-0.2IU/kg/d（相当于0.43-0.7mg/kg/d）。
注：HtSDS=（患者身高?同年龄和性别的平均身高）/同年龄和性别身高的标准差
图1GH治疗ISS患者终身高数据表[3]
二、FSS
诊断要点：
（1）有矮小的家族史，即家族身高有低于三个百分位者；
（2）出生体重＞2.5kg；
（3）身高≤-2SD；
（4）生长曲线与正常儿童的生长曲线平行，生长速率正常；
（5）BA适于实际生理年龄，体态大多匀称，少数有轻度不匀称；
（6）X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小；
（7）PAH在正常范围(-2–2.25SDS)。
临床治疗：如果PAH低于P3~P1，考虑单用或联用GH。
图2FSS身高曲线图
三、CDGP
诊断要点：
（1）无营养不良或系统性疾病史;
（2）体格检查及身材比例正常;
（3）身高≤2SD;
（4）生长速率大约3.5cm/年;
（5）青春期发育延迟;
（6）甲状腺功能,血常规,血沉,尿常规及生化检查正常;
（7）生长因子和生长激素激发实验正常;
（8）骨龄延迟且预测身高符合家族的身高范围;
（9）预测成年身高（PAH）在正常范围(-2SDS)。
临床治疗：PAH＜-2SDS，考虑单用或联用GH治疗。若BA延迟超过2年且没有接受GH治疗的患者，成年后终身高不但比PAH要低，也将无法到达正常身高[4]。
图3CDGP身高曲线图三句话鉴别
ISS——现身高低于标准，预身高偏低；
FSS——现身高低于标准，骨龄/预身高正常，出生体重偏轻，考虑家族史；
CDGP—现/预身高正常，生长速率低，青春期发育延迟（考虑骨龄延迟、青春状态迟缓、以及家族发育迟缓）；
一句话总结
CDGP的临床治疗难点在于青春期前的患者前来就诊需要观察期，如此即使后期确诊也丧失了最佳的治疗期，多项临床文献表明[5-7]：ISS患者普遍矮小，身高低于遗传靶身高，晚长的孩子很可能达不到PAH。那么如何延长身高改善的时间窗？如何切实的达到理想的治疗效果？
ISS应尽早治疗，最佳时期就是当下。
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参考文献1.梁雁.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议[J].中华儿科杂志,(06):-.
2.CohenP,RogolAD,DealCL,etal.Consensusstatementonthediagnosisandtreatmentofchildrenwithidiopathicshortstature:asummaryoftheGrowthHormoneResearchSociety,theLawsonWilkinsPediatricEndocrineSociety,andtheEuropeanSocietyforPaediatricEndocrinologyWorkshop[J].JClinEndocrinolMetab.Nov;93(11):-7.
3.LeschekEW,RoseSR,YanovskiJA,etal.NationalInstituteofChildHealthandHumanDevelopment-EliLillyCo.GrowthHormoneCollaborativeGroup.Effectofgrowthhormonetreatmentonadultheightinperipubertalchildrenwithidiopathicshortstature:arandomized,double-blind,placebo-controlledtrial[J].JClinEndocrinolMetab.Jul;89(7):-8.
4.WitJM,Rekers-MombargLT.FinalheightgainbyGHtherapyinchildrenwithidiopathicshortstatureisdosedependent[J].JClinEndocrinolMetab,,87(2):–.
5.CohenP,RogolAD,DealCL,etal.ISSConsensusWorkshopparticipants.Consensusstatementonthediagnosisandtreatmentofchildrenwithidiopathicshortstature:asummaryoftheGrowthHormoneResearchSociety,theLawsonWilkinsPediatricEndocrineSociety,andtheEuropeanSocietyforPaediatricEndocrinologyWorkshop[J].JClinEndocrinolMetab.Nov;93(11):-7.
6.Rekers-MombargLT,WitJM,MassaGG,etal.Spontaneousgrowthinidiopathicshortstature.[J].EuropeanStudyGroup.ArchDisChild.Sep;75(3):-80.
7.WitJM,Rekers-MombargLTM.FinalheightgainbyGHtherapyinchildrenwithidiopathicshortstatureisdosedependent.[J].JClinEndocrinolMetab,(2):-.
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ETSZ
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