年11月25日，第六届医院神经肌病学习班正式开班。连续六年召开的华山神经肌病学习班，每年均吸引了来自全国各地的神经科及相关科室的同道踊跃报名参与，今年的学习班共吸引了全国各地多位同仁的报名，大家线上云聚，共享学术盛宴！
开幕在开幕式上，医院的吕传真教授代表主办方向参与学习的全国同道表达了热烈的欢迎，并鼓励同道们在神经肌病的专业研究领域砥砺前行。吕教授介绍道，一年一度的举办的神经肌病学习班日益成熟，授课内容日益丰富，覆盖病种日益广泛。本期学习班将有多位来自国内外的专家就领域内的研究新进展和治疗新开拓进行介绍和探讨。
线粒体肌病的临床实践和研究进展第一位讲者是来医院的焉传祝教授，他以《线粒体肌病：认识线粒体病的一扇窗》为题，就线粒体肌病的临床诊断及表型研究，到基础研究进展进行了全面的阐述。焉教授认为，线粒体肌病作为一个独立的线粒体病亚型在概念上还存在着模糊。他就“单纯线粒体肌病”这一概念进行了拓展，医院团队长期在单纯线粒体肌病患者队列中所做的探索和特征性表现：单纯肢带型线粒体肌病可在相当长时间始终局限于肌肉，且可伴有亚临床周围神经病。单纯肢带型线粒体肌病的主要遗传缺陷是mito-tRNA突变。在线粒肌病的诊断方面，焉传祝教授介绍了常用的筛查指标、病理检查方法、生物化学方法和分子诊断方法，其中，GDF-15和线粒体功能评价等新兴标志物和检查手段有望为线粒体肌病的诊断提供了帮助。
脊肌萎缩症的治疗进展与复旦经验来自医院的王艺教授与学员们分享了《脊肌萎缩症的治疗进展和复旦经验》。她从脊肌萎缩症（SMA）的概况、临床特点、诊断和治疗四大方面切入，进行了全面综合的讲授。SMA是一种遗传性、致死率极高的运动神经元病，SMN1基因缺失导致的SMN蛋白缺乏是主要致病原因。SMA的病程具有神经退行性变的特点，根据发病年龄和运动里程碑的获得可分为4型。SMA的自然史具有异质性大、累及年龄范围广、运动基线范围宽、脊柱侧弯发生率高的特点。在我国，SMA的诊治和长程管理具有地区差异，严重分型的比例较高，为患儿和家庭的身心带来了巨大负担。在SMA的诊断方面，临床上需对疑似症状进行早期识别，并重视基因诊断的重要作用。近年来，SMA的疾病管理与治疗都有所进展，医院在全国范围内率先进行SMA的诊断和研究，并牵头完成多项SMA治疗相关临床试验。基于RNA和小分子的疾病修正治疗是目前被证实有效的SMA治疗方法，其中诺西纳生注射液是全球首个获批用于儿童和成人5qSMA疾病修正治疗药物。未来医院还将继续牵头推动新的基因治疗药物在神经肌肉病领域的临床转化与应用。
基因时代下肌肉活检的价值医院的王朝霞教授讲授了《基因时代下肌肉活检的价值》。她回顾了肌肉活检的技术和特征性病理改变，并从病例出发阐述了当下肌肉活检的重要意义。肌肉活检有助于鉴别获得性和遗传性肌病，尽早识别免疫介导性坏死性肌病等可治性疾病，将为患者的预后带了裨益。在遗传性肌病中，肌肉活检有助于病理与基因结果相互印证。通过病理诊断，还能指导进一步基因检测/分析方向；肌肉活检还能提供基因检测的标本。在代谢性肌病、肌原纤维肌病中，肌肉活检有助于发现病理生理机制、确定病变程度，为精准诊治提供依据。王朝霞教授认为任何检查方法都有其优缺点和适应症，神经肌肉病的诊断要结合临床评估、病理、影响、基因和抗体，通过多种手段实现精准诊治。
周围神经病的临床诊断思路最后，来自医院的王毅教授为学员们带来了《周围神经病的诊断和鉴别诊断路径》。在周围神经病的诊断上，除了经典的定向、定位、定性诊断，还需对疾病定期定功能。周围神经病的诊断和鉴别诊断就如拼图游戏，需要临床医师不断提升个人认知模式，以实现对疾病诊断的精准识别。从解剖和生理上，定位要足够细致，症状和体征将对疾病分类提供重要线索。周围神经病的诊断和鉴别诊断要先明确病程急慢性，再明确分布对称性，再明确病理上是脱髓鞘还是轴索损害，最终对病因进行筛查。在这一诊断流程中，临床医师要注重体格检查和病史采集的重要性，选取准确性高、针对性强的检查手段进行病因筛查，对于与不符合常见规律的病种也要有所考虑。
结尾第一天的学习内容干货满满，学员们认真聆听，学习热情高涨。期待第二日的讲者继续为我们带来知识盛宴！
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