热性惊厥（FS）是小儿时期最常见的惊厥，在0~4岁小儿中的发病率为/10万。FS患儿癫痫的发病率为2%~10%，明显高于普通人群（5‰～10‰）。FS患儿患癫痫的危险因素包括：（1）有神经系统异常或发育落后；（2）有癫痫家族史；（3）复杂型热性惊厥。在7岁以前，无上述危险因素者患癫痫的可能性为1%，有1个危险因素者为2%，有2~3个危险因素者为10%。患癫痫的危险性在单纯型FS为2.4%，有1条复杂型FS特点者为6.8%,有2条复杂型FS特点者为17%~22%，有3条复杂型FS特点者为49%。15%的儿童癫痫患者曾有热性惊厥史。在临床上，仅有少数FS可能患有癫痫，但多数预后良好，两者存在某些遗传学联系，从分子遗传学水平已证实以下三种癫痫综合征与FS关系密切。全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）GEFS+为家族性遗传性癫痫综合征，其诊断是基于家系中有多个成员的临床表型属于GEFS+表型谱。GEFS+具有表型异质性，最常见的表型是FS；其次是热性惊厥附加症（FS+），表现为热性惊厥的年龄超过6岁和（或）出现无热的全面强直阵挛发作；其他少见的表型包括FS/FS+伴失神发作、FS/FS+伴肌阵挛发作、FS/FS+伴失张力发作或FS/FS+伴部分性发作；最严重和少见的表型为肌阵挛站立不能性癫痫和婴儿严重肌阵挛癫痫。GEFS+为常染色体显性遗传伴外显率不全，已发现有4种离子通道蛋白亚单位基因（SCN1A，SCN2A，SCN1B,GABRG2）与GEFS+发病有关，FS作为GEFS+家系受累成员的表型之一，常携带家系的致病基因突变。GEFS+也存在复杂遗传方式，多数家系致病基因尚不明确。FS是GEFS+家系最常见的表型，且常携带GEFS+家系发现的已知基因突变，说明FS与GEFS+在遗传学上存在相关性。婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）本病又称Dravet综合征，多数为散发病例，30%～50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史，少数为GEFS+家系中的表型之一。SMEI的特点为：
（1）6个月左右常以热性惊厥起病；
（2）1岁以内常表现为热性惊厥，发热常诱发长时间的全面性或一侧性阵挛或强直性阵挛发作；
（3）1岁以后出现肌阵挛发作、部分性发作、不典型失神等多种发作类型，常发生癫痫持续状态；
（4）发作具有热敏感的特点，洗热水澡、注射疫苗、低热即可诱发；
（5）1岁前智力运动发育正常，1岁后出现智力运动发育落后；
（6）可有共济失调和锥体束征；
（7）发病早期脑电图正常，以后出现广泛性或局灶性、多灶性痫样放电；
（8）对抗癫痫药物疗效差，预后不良。
SMEI发病早期不易与热性惊厥鉴别，需要随访才能作出诊断。需要提醒的是，SMEI患儿发病早期常表现出复杂型热性惊厥的特点，易发生发热诱发的惊厥持续状态。SCN1A基因突变筛查有助于SMEI的明确诊断，医院小儿神经组已完成近百例SMEI的基因诊断。肌阵挛站立不能性癫痫本病又称Doose综合征，为遗传因素导致的癫痫综合征，多数散发病例可能是复杂遗传方式所致，致病基因尚不明确，少数为GEFS+家系中的表型之一可携带家系的已知基因突变。该病患儿30%～40%有热性惊厥或癫痫家族史。本病的临床特点为：
（1）发病年龄为7个月～6岁，其中2～4岁为发病高峰期，少数患儿以热性惊厥起病；
（2）发病前智力、运动发育正常，神经系统无异常；
（3）多数患儿以全面性强直-阵挛发作或阵挛发作起病，最初数月中发作十分频繁，多在日间，随后出现肌阵挛发作、失神发作及跌倒发作，持续1～3年。此后患儿一般情况好转，可在只有全面强直-阵挛发作的一个时期之后，发作自然停止。
本病患儿预后不确定，一些未经治疗的病例可自发缓解且发育正常。抗癫痫药治疗可使约半数以上的患儿发作完全控制。发作能够完全控制的患儿，智力可正常，预后相对良好；发作频繁，且抗癫痫药物控制发作效果不佳的患儿，可遗留认知损害。
医院儿科_张月华_医师报_医师网
张月华教授
医院儿科主任医师博士生导师
社会职务：
现任国际抗癫痫联盟分类与术语委员会委员
中国抗癫痫协会理
北京市抗癫痫协会常务理事
长期从事小儿神经系统疾病的临床、教学和科研工作，对小儿神经系统疾病的诊治有丰富的临床经验,诊治了大量的患者，包括癫痫、热性惊厥、遗传代谢病、神经肌肉病、脑性瘫痪等。
主要研究癫痫、热性惊厥、阵发性运动障碍、儿童交替性偏瘫等发作性疾病，已在国内、外学术刊物发表论文余篇。
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