捷易案例1
临床表现患儿男，10月龄，意识障碍，抽搐，代谢性酸中毒，血氨升高血尿筛结果血液中多种酰基肉碱增高，尿液中3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高疑似疾病酮硫解酶缺乏症（MIM,常染色体隐性遗传）新生儿起病亚型的疾病症状绝大多数患儿在6-18个月龄大开始由于诱因（如长时间空腹、感染等）出现反复发作的酮症酸中毒。主要临床症状包括呕吐、脱水、呼吸急促或呼吸困难、肌张力低下、抽搐，严重者出现嗜睡甚至昏迷。少数患儿在新生儿或婴儿期出现喂养困难、生长缓慢、肌张力低下等非特异性症状。血尿谱特征血气分析显示严重的代谢性酸中毒、尿酮体强阳性，通常伴有高氨血症。捷易案例2
临床表现
患儿男，D15，重度水肿，智力-运动落后/倒退，胆汁淤积，肝脾肿大，代谢性酸中毒。血乳酸显著升高，电解质、肝功能、肾功能、心肌酶谱、血常规、肝脏B超均异常，阴离子间隙增高血尿筛结果
血液中亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸等多种氨基酸及酰基肉碱增高，尿中多种酮体增高
疑似疾病
枫糖尿病（MIM，常染色体隐性遗传）
新生儿起病亚型的疾病症状
患儿出生后不久会出现枫糖尿。未经治疗的新生儿，出生后48h内表现为酮尿、易怒、喂养困难。第4-5天逐渐出现嗜睡、昏迷、间歇性呼吸暂停、角弓反张、惊厥发作等神经系统受累表现。在婴儿期，过多的异亮氨酸造成恶心、食欲缺乏、肌张力障碍、共济失调等。多数患儿于出生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍
血尿谱特征
血液中亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸和缬氨酸一般特异性升高。尿中常检测出大量支链酮酸和支链羟基酸（2-酮异己酸，2-酮-3-甲基戊酸，2-酮-异戊酸，2-羟异戊酸，2-羟异己酸）
捷易案例3
临床表现
患儿女，D2，父母健康，新生儿孕产史正常，出生第2天早上人工喂养一次，随即出现体温低（35.8°C）情况，迅速进展为突发口唇青紫，反应弱，PH6.8；抢救无效，人工喂养仅2小时后宣布死亡
血尿筛结果
血液中多种中长链脂肪酸升高
疑似疾病
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MIM，常染色体隐性遗传）
新生儿起病亚型的疾病症状
发病凶险，病死率高，在新生儿和婴幼儿早期发病，常有心肌受累，表现为低酮性低血糖、瑞氏综合征、新生儿猝死、肥厚型和扩张型心肌病，心包积液、心律失常、肌酸激酶水平增高。此疾病的心肌病通常是致命的，因此又称心肌病型或多器官受累型
血尿谱特征
血液中多种长链酰基肉碱谱水平升高，尤其以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最明显。尿中可有己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷二酸等水平升高
捷易案例4
临床表现
患儿男，D12，意识障碍（昏迷），进食（喂乳）困难，高氨血症，生长发育落后
血尿筛结果
尿液中尿嘧啶及乳清酸增高，5-氧合脯氨酸、酮体增高
疑似疾病
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（MIM，X连锁不完全显性遗传）
新生儿起病亚型的疾病症状
大多男性杂合子病情凶险，出生时可无异常，数天内出现迅速进展的代谢性脑病，表现为易激惹、喂养困难、呼吸急促和昏睡，迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭
血尿谱特征
血氨升高，血谷氨酸水平增高，尿中乳清酸排出明显增加
小结：
各类遗传代谢病，根据酶缺陷的程度和代谢类型不同所导致的不同程度的临床表型，临床上可分为不同时期起病的亚型，主要有新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期。新生儿期和婴幼儿期起病亚型往往由于酶的严重缺乏，表现为急性起病，迅速出现代谢危象、间歇性急性发作甚至猝死。急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖、*疸等。对于这类患儿，应第一时间排查遗传代谢病，尽快进行血尿检测进行进一步判断，同时建议留取血样，进行相关基因排查，为最终疾病确诊和家族遗传咨询提供信息。
下面分享一篇杨艳玲教授近日在《中国实用儿科杂志》上发表的一篇相关述评，和大家进一步深入学习导致危重症及猝死的遗传代谢病。（中国实用儿科杂志Vol.34（7）：-）关键语句摘录：1.一些国家对既往原因不明的猝死儿童进行了回顾性研究，证实其中约10%的患儿死于有机酸代谢病、线粒体脂肪酸β氧化障碍。随着社会保健水平的提高，感染所致婴幼儿病死率、儿童病死率明显下降，而遗传代谢病、内分泌疾病导致儿童死亡的比例逐渐提高，成为社会