本文是对《国际共识声明：假性甲状旁腺功能减退症及其相关疾病的诊断和管理》的部分摘译，译者为医院陈康医生。
该共识声明涵盖了假性甲状旁腺功能减退症（PHP）及其相关疾病的诊断和管理建议，包括临床诊断，分子诊断，临床管理等，本文为管理部分。
文末附共识原文下载链接。
摘要
本共识声明涵盖假性甲状旁腺功能减退症（PHP）及相关疾病患者的诊断和管理建议。
此代谢异常体检的特征发现包括：
?骨短（shortbones）
?身材矮小
?身材矮胖（astockybuild，体格粗壮）
?早发性肥胖
?异位骨化
?内分泌缺陷，通常包括甲状旁腺激素（PTH）和TSH抵抗。
PHP及其相关疾病的表现和严重程度因受影响个体而异，不同类型之间存在相当大的临床和分子重叠。由于缺乏对综合征及相关特征的认识，特异性诊断常被延迟。本共识声明的参与者一致认为：
?PHP的诊断应基于主要标准，包括：对PTH抵抗、异位骨化、短指畸形和早发性肥胖。
?临床和实验室诊断应通过分子遗传学分析确认。
?在诊断时和随访期间，应对患者进行特异性特征筛查，如：PTH抵抗、TSH抵抗、生长激素缺乏、性腺功能减退、骨骼畸形、口腔健康、体重增加、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压，皮下和/或较深位置异位骨化和神经认知功能损害。
总体而言，从婴儿期到成年期的协调和多学科方法，包括过渡方案，应该有助于改善对受这些患者的诊治。
管理
到目前为止，还没有在PHP和相关疾病患者中进行过着眼于这些疾病管理和治疗结局的前瞻性临床试验。临床研究招募需要大量（已进行）分子诊断患者，这也应包括长期随访。由于这种疾病的罕见性，研究队伍和研究力量分散；有必要协调和实施多中心国际临床试验。
多学科随访和早期特定干预对这些患者的有效治疗管理是必要的。下表基于文献分析和专业知识，总结了PHP和相关疾病患者随访期间应采取的主要干预措施，并给出推荐干预频率。
表1PHP及相关疾病患者随访期间的主要干预措施总结
GH，生长激素；NA，不适用；PHP，假性甲状旁腺功能减退；S，主观（通过病史和体格检查）；?，诊断时执行，之后每年执行一次。a.每年至少一次，并配有适当尺寸的袖套。b.通常情况下，如果尿钙排泄增加或肾钙质沉着症。
推荐：
3.1PHP及相关疾病患者的诊断和治疗应由多学科专家团队进行（A++）。
PTH抵抗的管理
尽管PTH抵抗是PHP的标志，并以该疾病的名称引用，但很少有研究