新生儿反复感染
竟是罕见病的发病征兆
来自安徽的3个月大的小连（化名），从新生儿期就开始出现出血以及血小板低的情况，皮肤也有严重的湿疹。更可怕的是一系列的新生儿感染也在小连的身上反复肆虐，肺部感染、肠道感染，这些感染问题都严重影响着小连的生命。
焦急的一家人带着小连来到医院血液科进行诊治，医生们针对小连的病情进行详细的诊断，通过基因诊断、蛋白检测后，小连被确诊为WAS（Wiskot-Aldrich综合征），又称为湿疹血小板减少免疫缺陷综合征。这种疾病是一种隐性遗传的疾病，患者多为男性。致病原因是位于X染色体（Xp11.2-11.23）的WAS基因突变，导致血小板和免疫细胞的功能异常，患有该疾病的患者会出现血小板持续降低、出血、感染等一系列的症状，如不及时治疗，还可能出现自身免疫的问题，严重的将危及生命。
“生命火种”脐带血
为小患者带去重生的希望
确诊之后，医院血液科的专家们针对小连的情况制定了详细的治疗方案，他们最终确定使用脐带血进行移植，来治疗小连的疾病。方案确定后，医院随即发出了脐带血配型申请，非常幸运的是，小连成功地在山东省脐血库配型到一份脐带血，并且该脐带血的相关指标，均达到临床使用的标准。
年4月15日，这份珍贵的生命火种顺利出库，由山东省脐血库专医院。上午9时，脐带血成功复苏，顺利地输注到小连的身体中，这份脐带血将在小连的身体中生根发芽，为他带去重生的希望。我们也祝福小连能够早日康复，重新迎来属于他的快乐童年。
专家解读：脐带血移植是治疗罕见病的重要手段
钱晓文
医院
血液科副主任、副主任医师
钱晓文介绍，医院血液科主要致力于儿童罕见病的造血干细胞移植。从二零一四年起，已累计进行儿童罕见病造血干细胞移植病例近三百例，包括原发免疫缺陷病、遗传代谢病、先天性骨髓衰竭性疾病等罕见病种类。
常规治疗方式对于儿童罕见病的治疗收效甚微，有很多患者如果不进行及时的治疗会出现早期夭折的情况，造血干细胞移植会给治疗带去很大契机，部分儿童罕见病的患者会因此获得新生，并且让他们能够获得和健康儿童一样的生存状况。
此次移植的这位小患者是一位原发免疫缺陷病患者WAS（Wiskot-Aldrich综合征）。医院新生儿科诊断之后，及时为他做了配型，并顺利在脐血库配到一份合适的脐带血。
脐带血具有排异反应低、配型方便，出库迅速等优势，能为一些急需移植的严重的先天缺陷疾病患者及时提供治疗资源。
所以我们在治疗先天罕见疾病来说，脐带血用的会更多一些。从未来前景来看，我认为这也确实是比较有前景的一个干细胞的疗法。脐带血一生只有一次采集机会，是非常珍贵的生命资源，被认为是“液体*金”。我们也期待着这份脐血的移植能够改变小患者体内的基因缺陷，助力他顺利康复，重获新生。
截至年4月30日，浙江省脐带血造血干细胞库共出库份脐血，救助了位患者。其中包含白血病、再障、地贫、淋巴瘤和克罗恩病等在内的几十种血液、免疫系统和罕见疾病。我们坚信，随着科学技术的不断发展，未来脐血将在更多领域发挥作用，为患者带去希望！1
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