本文来源：中华医学杂志,,99(2):88-92.
原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍（CUD），或肉碱转运障碍（CTD），是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/~、日本为1/、澳大利亚为1/1，该病在法罗群岛患病率最高，为1/，中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/~。医院报道发病率为1/，浙江省新筛中心对近万新生儿筛查，确诊例PCD患儿，患病率为1/。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性，易误诊或漏诊，部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切，在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后，故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。
随着我国新生儿遗传代谢病筛查的广泛开展，串联质谱技术应用于新生儿遗传病筛查得到进一步推广，更多的PCD患儿得到检出，但目前尚无统一的本病筛查、诊治以及随访共识。为了规范PCD新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会、青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科分会临床营养学组及《中华医学杂志》编辑委员会组织专家讨论，并达成以下共识。
一、病因及发病机制
肉碱是一种类氨基酸物质，化学名为3-羟基-4-氮-三甲氨基丁酸，分为左旋肉碱及D-肉碱，左旋肉碱具有生理活性。体内肉碱约75%来源胃肠道食品摄入（主要是瘦肉食品），约25%来源于体内自身合成。PCD是由于SLC22A5基因突变致细胞膜上OCTN2功能缺陷的常染色体隐性遗传病。OCTN2存在于肠黏膜、肝脏、心肌、骨骼肌及肾小管等组织细胞膜上，将肉碱由细胞外转运至细胞内。肠道细胞OCTN2功能缺陷导致肉碱通过胃肠道进入血液受阻，肾脏疾病（肾功能不全）所致的OCTN2功能缺陷可使肾小管重吸收肉碱障碍，尿肉碱排泄增加，这2种因素均可导致血浆肉碱水平降低。各脏器（主要是肝脏、心肌及骨骼肌）OCTN2功能缺陷致组织细胞内肉碱进一步缺乏，引起细胞功能障碍。
肉碱的主要功能是将中、长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体内进行脂肪酸β氧化的必须载体。脂肪酸β氧化是为肝脏、心肌、骨骼肌提供能量的主要形式，肉碱缺乏致脂肪酸β氧化受阻，可造成低血糖及酮体减少，组织细胞内能量供应不足，导致细胞损伤，肝酶及肌酸激酶增高。脂肪利用减少，积聚在肝脏、骨骼肌、心肌，导致肝细胞脂肪变性和肌病。
编码OCTN2的SLC22A5基因位于5q31.1，含10个外显子，约3.2kb长。OCTN2是一种跨膜蛋白，由个氨基酸组成，包含12个跨膜位点及ATP结合位点。已报道的致病性突变超过种（APUP实验室SLC22A5数据库，