年4月20日，浙江大医院第8届钱江国际青春期医学高峰论坛暨第12届儿科内分泌国家级继续教育学习班及小儿生长发育相关疾病规范化诊治继教班在杭州古老而美丽的钱塘江畔隆重召开。本次会议由浙江大医院内分泌科举办。下午的讲堂大家云集，现场氛围依然一片火热。
1.傅君芬教授
浙江大医院常务副院长
傅君芬教授通过一个外生殖器发育畸形的患儿展开了对DSD的详细讨论。在该病例中患儿为NR5A1基因上c.GA(p.R92Q)突变，突变来自于父亲。NR5A1基因是一种核受体转录因子，在HPG和HPA轴的发育中起着关键调节作用。傅教授对NR5A1突变对该疾病的发病机制的影响进行了仔细分析，其降低了WNT4/β-联环素和FOXL2表达，SOX9表达上调，最终导致性腺分化异常。46,XXDSD（SRY-）在青春期会出现睾丸功能障碍。该患儿如何选择最终性别引起了现场的热烈讨论。这是一个涉及多学科团队的病例，傅教授强调了患儿的性别选择遇到的难题，分享了浙大儿院DSD多学科疑难病会诊团队，囊括内分泌科、泌尿科、妇科、肿瘤科、心理科、遗传学和影像等多个学科对综合分析治疗DSD的经验。
2.马骏教授
浙江大学医学院遗传学研究所教授
马骏教授指出发育过程最根本的两件事是细胞分化（分）和组织生长（长），发育系统中，分和长之间存在三种可能。生长过程中的一种特征：生物个体间存在大小差异，器官与个体大小通常成比。在图式建立（分化）中，成型素浓度可以帮助细胞决定空间位置。通过果蝇模型发现，成型素浓度与体积之间密切相关。而后马教授提出了临界点概念，卵子“长”是一个物质积累的过程，因而成形素浓度梯度在胚胎细胞“分”的过程中提供了空间比例的“信息”，并通过实验进行验证。
3.张璧涛教授
香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系副教授
张璧涛教授接着马教授的课题展开就“生和死”的探讨，生命是怎么来的，是如何成长的。他提出了发育早期的关键决定子异常与后期成长中的疾病发生有密切关系。目前已发现很多单基因突变导致生长迟缓，如CNP/NPR2，FGFR，同时也指出细胞内信号通路障碍，如转录调节，细胞DNA修复的异常，会导致生长障碍。此外，张教授列举了自己临床遇到的特殊病例——OGID，一个涉及表观遗传学调节异常所致的疾病。
4.巩纯秀教授
国家儿童医学中心首都医科医院内分泌遗传代谢科科主任
巩纯秀教授从4个病例出发，介绍了Kabuki综合征的背景、发病率和病因学、临床特征，尤其详细讲了Kabuki综合征面部特征、低血糖、生长发育迟缓等临床特点。同时，巩教授指出了KMT2D(MLL2)和KDM6A(UTX)基因突变的临床特征差异，提出我们应当结合国际诊断共识和诊断新技术来提高诊断率。正确诊断是特异性治疗的基础，诊断治疗均需回归临床。
5.罗飞宏教授
医院内分泌遗传代谢科
罗飞宏教授介绍了近20年来儿童2型糖尿病发病率持续升高，部分患者临床表现不典型，胰岛功能损害较成人患者更快、更严重，控制情况更差，并发症发病率更高。目前，儿童2型糖尿病缺乏统一诊断标准，需根据临床特点综合判断。治疗上以生活方式改变为基石。药物治疗包括二甲双胍，胰岛素，另外如噻唑烷二酮类、磺酰脲类、非磺脲类促胰岛素分泌剂、α糖苷酶抑制剂、SGLT-2受体抑制剂、GLP-1受体激动剂、DDP-4抑制剂、胰淀素类似物等目前缺乏儿童应用研究。对于BMI＞35kg/m2且药物及胰岛素治疗无效的青少年有进行代谢手术指征。
6.马华梅教授
医院儿科主任医师
马华梅教授讲解了经典型先天性肾上腺皮质增生症（21-(OH)DCAH）的病理生理基础。儿童治疗目标是预防肾上腺危象，抑制高雄激素，保护生长潜能，维持正常性发育。但由于疾病本身、青春期的干扰以及缺乏儿童用药剂型、可靠的生化检测指标，21-(OH)DCAH治疗目前仍然面临着总体成年身高偏矮、性腺轴紊乱、性腺肾上腺残留的发生等问题。因此，需加强随访频率，密切监测生长发育相关指标以及激素水平变化等。
7.陈雪峰副主任医师
浙江大医院内分泌科
陈雪峰副主任首先介绍了各个种类的胰岛素：速效、短效、中效、长效及预混胰岛素，并结合多个临床指南介绍了关于胰岛素使用的一些标准方案，通过多个病例分析介绍了标准方案的局限性，提出糖尿病血糖控制需要个体化治疗，最终达到模拟正常胰岛素分泌。
特邀主持：
上海交医院王伟教授
浙江大医院儿科副主任兼新生儿科主任王春林教授
医院副院长杨玉教授
*医院（医院）儿科主任何玺玉教授
医院小儿内分泌儿童生长发育中心主任杜红伟教授
医院内分泌科主任陈瑞敏教授
医院儿童内分泌遗传代谢科负责人刘毓教授
南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科主任董国庆教授
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