随着精准医疗概念的提出，基因检测被越来越多的临床工作者运用到疾病诊断中，基因检测技术使得临床上很多疑难杂症患者得到确诊。近日，我院心血管内科与陕西省儿科疾病研究所联手，成功诊断了4例罕见病庞贝病患儿。
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)。婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。庞贝病以常染色体隐性方式遗传，其致病基因是GAA，位于第十七号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶(acidalpha-glucosidase)。GAA基因突变造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。
目前，我院心血管内科及儿研所针对庞贝病有两种诊断模式。一是首先通过高通量测序发现GAA基因突变，再行酶学检测检验α-葡糖苷酶活性；二是首先经酶学检测α-葡糖苷酶活性，再通过一代测序检测患儿GAA基因寻找致病突变。
酶替代疗法是庞贝病的根本治疗方法，酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状、阻止疾病的进展。
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