因为发病率低，有的医生终其职业生涯，可能都未曾碰见过一例遗传病患儿，所以诊断难度大，无论如何教育与普及，国内医生对于遗传病的认知一直不全面；
因为病况严重，多数致死致残，或呈现家族性传递，许多医生束手无策的同时，病患家庭也是无尽的煎熬；
因为误诊率高，未确诊比例高，患者家庭不得以反复就医，承担巨额医疗开支，因病致贫，更可能因采用了错误的诊疗方式引发更严重的后果……
这类疾病有个共同的特点：罕见却又不罕见，发生率低，患病人数众多，我国尚缺乏官方统计数字，媒体报道罹患罕见病的人数超过2,万！罕见病80%以上由遗传因素导致，一半以上患病人群是儿童，但遗传学病因及遗传咨询是众多儿科及专科医生最头疼的问题。
「有成熟遗传技术基础的机构及医生有条件检出，其他机构医生开始尝试送检」是当前遗传病诊疗的常见模式，但如果其他机构的医生不具备基本遗传疾病的辨别能力，也就无法选择正确的检测手段，也未必能及时引导患者前往有条件的机构就诊，那些幼小而鲜活的生命可能就浪费在了「无知与等待」中。
所以，遗传病诊治不是少数医生、医院才需要掌握的能力，而是每一位医生都应了解的话题，每一位医生都应具备基本的辨识能力。
依托于NGS（高通量测序）的高速发展，我们听见了越来越多检测技术可应用于临床的好消息。年，中华儿科杂志重磅推出了《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》，指出WGS（全基因组测序）几乎能覆盖受检者的全部遗传信息，是同类遗传学及基因组检测技术中，诊断力最高的。
更有意义的是，基因组水平纷繁复杂的变异类型常让医生焦虑于遗传学技术平台的选择，而WGS技术能帮助弥补医生遗传疾病先验经验的不足。
WGS能对当今的遗传病诊疗带来哪些变革？
有何应用？
对于临床又能提供怎样的指导意义？
丁香园联合因美纳特别邀请到了来自上海交通大医院儿内分泌遗传专业的主任医师——余永国老师，带来《全基因组测序在未确诊遗传病中的临床应用及中国万人基因组计划》的免费公开课，将为大家详细讲述如何用基因检测技术指导遗传病临床。同时，余老师还将详解中国万人基因组计划，面向众多焦灼于如何应对疑难病患儿的医生发起入组邀请！
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小米温湿度计
?课程时间：
年1月7日19:00～20:00
?课程主题：
WGS在未确诊遗传病中的临床应用及中国万人基因组计划
?课程亮点：
遗传病病因检测不可忽视；
遗传病诊疗模式正在改变；
临床医生和患者的选择困惑：不同诊断方法的探索与比较；
全基因组测序：「一站式解决方案」的意义；
《临床全基因组测序在未确诊遗传病种的应用专家共识》解读；
中国万人基因组计划-OCGP联盟启动招募。
?讲师简介：
余永国
上海交通大医院
主任医师、儿科学博士、博士生导师
临床遗传中心执行主任，浦江学者，入选上海高峰高原研究型医师计划。美国哈佛大学博士后研究经历，中国医师协会医学遗传医师分会委员兼副总干事，中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会副主任委员，中华医学会儿科分会罕见病学组委员，上海市医学会分子诊断专科分会分子遗传学组主委。
承担国家自然科学基金4项，承担国家科技重大专项子课题2项。代表性著作发表于AmericanJournalofHumanGenetics，ClinicalChemistry，HumanMutation等杂志。
本文提及应用方案仅适用于临床研究，不得用于体外诊断。▼点击阅读原文报名免费学习~
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