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TUhjnbcbe - 2021/1/22 4:20:00
由国家儿童医学中心、首都医科医院、首都儿医院、福棠儿童医学发展研究中心联合举办的,国家级儿科内分泌遗传代谢疾病高峰论坛暨国家级继续教育学习班于年8月13日—15日在北京召开。本次会议邀请国内外专家,涵盖了儿科内分泌专业及众多相关领域,采用线上线下双通道融合方式,以“循证、明辨、规范、更新”为会议主题,为小儿内分泌的发展提供了优秀的学术交流平台。●大会学术现场●《儿童糖尿病国际指南解读》《病例分享4:糖尿病的临床分型》

第二天会议首先由国家儿童医学中心、首都医科医院内分泌遗传代谢科曹冰燕教授介绍最新儿童糖尿病国际指南,特别是对于有争议的糖尿病分型,以及临床中分型不明确的病例进行了解读,对更好更科学的糖尿病的综合管理提供指导。

《糖尿病诊疗共识的写作规范及实际可操作性》

医院内分泌科主任郭立新教授给我们讲解临床指南的制订,首先介绍了糖尿病国际指南制订的权威机构,接着从临床中的指南分类,指南制订的目的,适用人群等方面介绍,特别强调了循证医学证据在指南制订中的重要性。

《糖尿病菌群失调》

第三讲由中华医学会糖尿病学分会常委副秘书长肖新华教授讲解糖尿病菌群失调,首先肖教授介绍了糖代谢异常中的重要影响因素,生物钟在2型糖尿病发病中的作用及对已患病人胰岛素分泌的影响。生物钟肠道菌群失调对糖尿病发病及其已患病血糖控制的影响,及影响背后发生的机制,让我们更好的了解和重视生物钟肠道菌群在糖尿病中的重要作用。

《IGF-1在生长激素缺乏症中的诊断价值》

第四讲由国家儿童医学中心、首都医科医院内分泌遗传代谢科陈佳佳医师讲解,首先介绍了矮小的诊断,IGF-1在生成和生理作用,在生长发育中的重要作用,以及矮小中作为重要评价和监测指标的重要意义,让矮小的诊疗中有更多可靠的指标。

《SRS和BWS:异质分子病因的相反表型疾病》

第五讲由国家儿童医学中心、首都医科医院内分泌遗传代谢科吴迪教授讲解,从临床表现,临床评分系统,遗传机制方面介绍了这两种临床表现相反的疾病,结合临床病例让临床医师对这两种罕见病的认识水平提高,同时对背后的遗传机制更深入的了解。

《高通量测序分析报告的解读-临床医师的视角》

第六讲由广西医院儿科主任医师范歆教授给我们带来高通量测序分析报告的解读,从基因测序的发展以及在临床工作中辅助临床诊断的重要性介绍,强调了ACMG指南正确的解读基因报告,通过具体的病例讲解来介绍高效的基因检测和基因报告的正确解读,有助于临床中一些罕见病和疑难病得到快速准确的诊疗。

《McCune-Albright综合征的诊治进展》

下一讲我们通过远程连线华中科技大学同医院儿科的梁雁教授,线上给大家带来McCune-Albright综合征的诊治进展,梁教授从本病的发展,最新发病机制的研究进展,临床表现,诊断和治疗进行了详细的讲解,特别是本病的并发其他各系统改变及临床治疗转归情况,让我们对本病的认识有了提高,对本病最新的研究和诊疗进展有了了解。

《甲旁减与22q微缺失综合征》

下午第一讲由首都儿医院内分泌科宋福英副主任给我们讲解甲旁减与22q微缺失综合征,临床上钙磷代谢紊乱较常见,诊疗上却较复杂,通过对甲旁减的发病机制、临床表现及最新诊疗进展的讲解,让对低钙的认识更加深入,同时强调需鉴别原发性甲旁减和22q11微缺失,同时讲解了最新的诊疗进展,通过这段讲解对临床鉴别诊断和治疗提供了更好的指导。

《成骨不全的规范化诊疗》

下午第二讲由首都儿医院内分泌科刘颖副主任给我们讲解成骨不全的规范化诊疗,从发病率,发病机制,临床表现,鉴别诊断,治疗进展等方面进行了详细的介绍,特别是与软骨发育不全,佝偻病,低磷酸酯酶症等如何鉴别诊断做了非常详细的讲解。

《睾丸内肾上腺残余瘤的诊断和治疗》

下午第三讲由首都儿医院内分泌科叶雪主治医师给我们讲解睾丸内肾上腺残余瘤的诊断和治疗,首先介绍了先天性肾上腺皮质增生症,回顾性分析了国内外研究中CAH发生睾丸肾上腺残余瘤的发病率,然后从流行病学,发病机制,临床表现,辅助检查,鉴别诊断,最新诊疗进展等方面进行了讲解,让临床医师对本病有了全面的认识。

分组病例讨论环节《病例分享5:45,XO》

由国家儿童医学中心、首都医科医院内分泌遗传代谢科秦淼医师讲解一例罕见的外周血45,XO男性病例,通过不同组织染色体核型检查发现同时存在3个细胞系;分析病因染色体异常可能发生在有丝分裂,而非我们常见的减数分裂。临床处理上持慎重态度特别对于性腺的切除和活检需谨慎。

《病例分享6:联用GH的实际讨论》

医院刘芳副主任医师介绍,本病例为1例以男性性早熟起病的先天性肾上腺皮质增生症,表现为单纯男性化。通过此病例,大家对骨龄较大的性早熟应用GnRHa终身高的获益和何时需要生长激素联合治疗展开热烈讨论。

《病例分享7:性早熟病例》

由天津市妇女儿童保健中心儿童保健科主任杜悦新教授带来一例中枢性性早熟,同时检测到染色体有1q21.1缺失,大家就此段染色体的微缺失与性早熟有无联系,以及如何确定染色体或基因检测变异对临床诊断的解释展开了激烈讨论。

大会仍在如火如荼进行中,8月14日近人次在线参与了大会学习。欢迎扫码

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