导读
近年来，二代测序技术（NGS）无疑是基因检测行业的“明星”，因其通量高、成本相对低等特点，已被广泛应用于临床实践。二代测序方法中全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）和靶向基因测序是最为常用的方法。在相同经济成本下：WGS覆盖了最广泛的基因组区域，但通常测序平均深度低，发现的突变的置信度可能下降；疾病相关基因的靶向测序所需的测序量较少，获得的测序深度大，但不适合用于罕见的、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病，因此在临床中的应用也较为局限；而WES相比WGS而言，主要