编译/卷卷毛梁敬
新生儿筛查可以在症状出现之前发现罕见，但是严重、长期的疾病，早期诊断和合理治疗可能可以改变一个新生命的生活。自年1月5日，英国国家医疗服务体系新生儿血液筛查计划扩展为九种疾病的筛查，包括新增四种罕见的遗传病：枫糖尿病，异戊酸血症，1型戊二酸尿和高胱氨酸尿。如果不及时治疗，这些疾病可以导致严重的神经系统结局和残疾。
这次扩大筛查的实施遵循了英国国家筛查委员会在年5月9日提出的建议，该建议基于前期试点计划得到的证据。这项研究由谢菲尔德儿童英国国民健康服务信托基金会协调，试图确认新生儿筛查项目是否应该包括五种其他的罕见疾病——枫糖尿病，异戊酸血症，1型戊二酸尿，高胱氨酸尿和长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺乏症——确定一个人群筛查项目探查合适的阈值。
审查试点证据后，国家筛查委员会决定长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺乏症不包括在内，因为这个测试显示对无症状婴儿的诊断无效。相比之下，其余的四种疾病的试点结果提示早期诊断和治疗是有益的。
英国的新生儿也会筛查以下疾病:苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减退，镰状细胞贫血，囊泡性纤维症以及中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
相比之下，美国建议新生儿筛查疾病谱应包括31个核心和26个次要条件。尽管美国各州的实际筛查情况不同，但还是推荐全部筛查。逐渐发展起来的英国新生儿筛查项目很受欢迎，这样可以早期发现严重的疾病并提供合理治疗。更多的新生儿可以因此而有最好的生活开始。随着知识和技术的发展，根据疾病流行特点、有效治疗的可行性以及基因诊断可能性这几项关键标准，未来需要仔细考虑在规划中把其他疾病也包含在内。
来源：Nwbornscrning:spottingformor,ThLanct,Vol,January10.