罕见病是人类疾病史上唯一以发病率、患病率或患病人数为界定标准的综合病种。在中国，罕见病发病人数估计超过万。目前，全球大约只有5%—10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见的“孤儿药”往往费用高昂。
年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》（以下简称《目录》），公布了种罕见病，包括21-羟化酶缺乏症、白化病、血友病等等。
“《目录》的出台具有里程碑意义，它是解决中国罕见病问题的科学方法和最佳途径，对其后开展罕见病工作具有指导意义和制度法规效益，向世卫组织和世界各国表明了我国直面罕见病挑战、与各国共同攻克这样一个带有强烈社会属性的医学难关的决心。”在年9月11日召开的第十届中国罕见病高峰论坛上，全国政协委员、医院儿科教授丁洁讲道。
《目录》出台三年多来，我国罕见病事业加速发展，36种罕见病药品已纳入国家医保目录。与此同时，罕见病仍伴随着诊断难、支付难、药物研发少的问题。同时，罕见病还是一个社会问题，患者及家庭将面临一系列的艰难抉择。
走过拓荒期，我国罕见病事业仍有哪些难题待解？
药物少，价格高，诊断难
我国《第一批罕见病目录》公布了种罕见病，而在世界范围内，已知罕见疾病数量更多，超过种。其中，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。
目前，我国罕见病药品可及难的问题仍普遍存在。在当天的会议上，全国人大代表、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花介绍，在《目录》公布的种罕见病中，36种国内有明确的治疗药物；47种全球都没有治疗药物；16种境外有药、境内无药。
关于罕见病药物，丁洁等人有过详细调研。
年5月，由北京医学会罕见病分会、全国罕见病学术团体主委联席会议、中国健康促进基金会共同举办的中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用调研成果正式发布，该课题由丁洁教授牵头，课题团队在近两年的时间里，收集了我国实施《目录》三年来，与之相关的几万个诊疗费用数据。
丁洁介绍，该调研报告有9个详实的数据附件。“比如，通过调研我们发现，82种有明确治疗专家建议的罕见病病种当中，国内已经上市种药品，这种药品中有将近40%是超说明书用药。”
杨林花特别提到，实际上，一些罕见病超说明书用药会对医务工作者造成一定压力。
此外，丁洁等人的调研还发现，在国内已上市的种罕见病药品中，有52种药品没有纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》。
“很多没有被纳入医保的罕见病药物中，大约有5种疾病年治疗费用超过百万，而且这些病要终身治疗，这也是很多罕见病病人因病致贫、因病返贫的主要原因。”杨林花介绍道。
“这本书并不是一个单纯的费用数字的搜集或归纳，而是通过费用看问题，寻找解决问题的方法和途径，试图解析数字背后的意义，为形成进一步建议、提案提供客观依据。”丁洁对调研报告如此解读，在她看来，前路仍然任重道远。
回到问题的最初，罕见病患者首先面临的是早期诊断难。杨林花介绍，平均每个罕见病患者至少看过8位医生，经历过2到3次误诊，“甚至有人5到7年后才确诊，这就耽误了诊断和治疗的时间。”
杨林花介绍，一份对全国名医务工作者的调查显示，65.9%的人不了解罕见病，38.5%的人从未诊断过罕见病，“罕见病对我们临床工作者来说也是一个极大的挑战。”
“孤儿药”的市场失灵困境
罕见病还是一个经济学问题。如何打破“市场失灵”，激励企业为少数患者提供和生产药品，同时还能获利并可持续发展，是罕见病领域特有的挑战。
罕见病药物为何会困于“市场失灵”？
全国政协委员、上海交通大学公共卫生学院教授马进在接受澎湃新闻（