导语：半乳糖血症是一种疾病，会影响人体处理成为半乳糖的简单糖的方式。许多食物中都含有少量半乳糖。它主要是一种称为乳糖的较大糖的一部分，该糖存在于所有乳制品和许多婴儿配方食品中。半乳糖血症的体征和症状是由于无法使用半乳糖产生能量而引起的。研究人员已经确定了几种类型的半乳糖血症。这些条件各自是由特定基因的突变引起的，并影响参与分解半乳糖的不同酶。
01疾病的临床症状
1、经典半乳糖血症
可能导致危及生命的并发症，包括进食问题，肝细胞损伤，出血和大肠埃希菌败血症。如果在生命的前十天提供限制饮食的乳糖，通常会很快消除新生儿的体征，并且可以预防肝衰竭，败血症和新生儿死亡的并发症；然而，尽管早年就已进行了适当的治疗，但患有典型半乳糖血症的儿童仍处于发育迟缓，言语问题（称为儿童言语失用和构音障碍）和运动功能异常的风险增加。几乎所有患有半乳糖血症的女性表现为性腺功能亢进性腺功能减退或卵巢早衰（POI）。
2、临床半乳糖血症
可能导致威胁生命的并发症，包括进食问题，肝硬化（包括肝硬化）和未经治疗的婴儿出血。这在南非的非裔美国人和非洲原住民中发生。由于新生儿高半乳糖血症的症状不像传统半乳糖血症那样明显，并且呼气测试正常，因此可能需要进行新生儿筛查，以漏诊具有临床变型半乳糖血症的患者。如果在生命的前十天提供限制乳糖饮食，通常可以预防严重的急性新生儿并发症。非裔美国人临床半乳糖血症适当的早期治疗似乎没有发生包括POI在内的长期并发症的风险。
02疾病的治疗与监测
1、疾病的治疗
对半乳糖血症“筛查呈阳性”的任何新生儿的标准护理是在进行诊断测试时立即进行饮食干预。一旦确诊，半乳糖摄入量的限制，继续和所有乳制品与不含乳糖的配方（如更换ISOMIL或PROSOBEE）含有非半乳糖碳水化合物；在所有含乳糖食品和其他乳制品上的饮食限制应在整个生命中持续进行，尽管在婴儿期和幼儿期以后饮食管理变得不那么重要了。在极少数情况下，生命的第一年可能需要白内障手术。儿童言语失语和构音障碍需要专家言语治疗。建议由心理学家和/或发育儿科医生在1岁时进行发育评估，以便与言语治疗师和主治医师一起制定治疗计划。对于学龄儿童，根据需要提供个性化的教育计划和/或具有学习技能和特殊教室的专业帮助。青春期延迟和/或原发或继发性闭经所需的激素替代疗法。
2、疾病的监测
生化遗传学诊断在生命的第一年每三个月进行一次探视，或根据潜在急性并发症的性质视需要进行探视；在生命的第二年中，每六个月一次；此后每年。常规监测：有毒分析物的积累（例如，红血球半乳糖1－磷酸和尿半乳糖醇）；白内障；言语与发展；运动障碍POI；营养不足；和骨质疏松症。
3、疾病的遗传
经典半乳糖血症和临床变体半乳糖血症以常染色体隐性方式遗传。谁都有过的夫妻受影响的孩子在以后每次怀孕有一个受影响的孩子的几率为25％。如果已知家族中的GALT致病变异，则可以选择对高风险同胞进行分子遗传载体检测，对高危妊娠进行产前检测。如果一个家庭中的GALT致病变体未知，则产前检查可以依靠培养的羊水细胞中GALT酶活性的测定。
03疾病的临床说明
1、经典半乳糖血症
经典半乳糖血症与慢性并发症和或长期结果的极端变异性相关。即使是在新生儿时期没有生过病并且从出生就开始接受无乳糖饮食的人（例如，先前患病的人家庭中的同胞）可能会表现出语言延迟，言语缺陷，学习障碍，认知障碍，以及女性的POI。这些问题最早可能在一到两岁时就表现出来，而且在几乎所有情况下，婴儿期都没有发现可能预示着最终的大脑和卵巢功能障碍的发现。
少数个体可能表现出神经系统异常，包括震颤（姿势性或故意性），小脑性共济失调和肌张力障碍。在疾病过程的早期，没有发现是这些长期并发症的良好预测指标。总体而言，患有典型半乳糖血症的成年人的生活质量下降，与苯丙酮尿症（PKU）的个体相比，下降的幅度更大。
2、临床变异性半乳糖血症
具有不同形式的半乳糖血症的个体可能具有经典半乳糖血症的某些方面，包括早期白内障，肝脏疾病，轻度智力障碍（共济失调）和生长受限[Fridovich-Keil等]。临床变异半乳糖血症可能导致未经治疗的婴儿危及生命的并发症，包括喂养问题，肝细胞损伤（包括肝硬化）和出血。
临床变异型半乳糖血症的例子是该病在南非的非洲人和南非的非洲人中具有p.SerLeu或SerLeu基因型。NBS可能会漏诊具有临床变型半乳糖血症的新生儿，因为高半乳糖血症的症状不像经典半乳糖血症那样明显，而且呼气试验是正常的。如果在生命的前十天提供限制饮食的乳糖，通常不会发生严重的急性新生儿并发症。就目前所知，具有临床变型半乳糖血症和适当早期治疗的非裔美国人不会发展包括POI在内的长期并发症。
结语：30,至60,名新生儿中有1名发生典型的半乳糖血症。II型和III型半乳糖血症不太常见；II型可能影响不到,名新生儿中的1名，III型似乎非常罕见。这种情况以常染色体隐性遗传，即每个细胞中该基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个都携带一个拷贝的突变基因，但通常不显示该病的体征和症状。