年5月15号“国际黏多糖贮积症关爱日”到来之际，由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会的专家、学者共同参与的“共携手，绽放生命酶力”--黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses,下称“MPS”）疾病认知系列活动正式启动，该活动旨在通过开展MPS的多学科研讨会、以及面向患者和公众的疾病知识宣传和科普等，以提升医生、患者和公众对于MPS的疾病认知。
作为此次“国际黏多糖贮积症关爱日”的重头戏，主办方正式发布了《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》（下称“报告”），由上述四家单位牵头，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心大力协办，并得到了北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业的支持。
首次全面了解MPS患者生存状况
MPS是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病；现已列入国家《第一批罕见病目录》位列第73号。此报告是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研，共有名患者参与，涵盖患者信息、诊断经历、疾病特征、治疗经历、生命质量、患者负担六个维度，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。据悉，经过确诊后，在国内MPS患者组织正式注册的患者为名，其中儿童患者约占84%，预备注册患者约多名。
该报告旨在通过单病种多维度调研来了解中国罕见病患者群体所面临的疾病认知、诊疗水平、社会保障的共性问题，不仅帮助推进MPS规范诊疗，帮助患者提升生活质量、重返正常生活，也将对中国罕见病保障体系的建立提供参考依据。
MPS患者家庭面临的几大难题
报告发现，我国的MPS患者家庭面临亟需得到