2月28日，国际罕见病日。在众多罕见病中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是其中一种，临床症状多样，也容易被误诊。
年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》正式实施。全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠在年国家医保药品目录谈判中经历一个半小时的“灵魂砍价”，最终以元一针的价格进入医保。对于罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿家庭，是喜讯也是希望。
扬扬一家人
年1月25日，2岁女婴朵朵（化名）成为甘肃首例注射诺西那生钠注射液的患儿。2月22日，医院儿科病房，扬扬和依依（化名）兄妹俩同样成功鞘注诺西那生钠注射液，两个小家伙最大的心愿是“打了这个针，能够站起来，正常下地走路。”一切向好的方向在发展。
弓毅谷个人简介：
弓毅谷，副主任医师。从事儿科临床及教学工作12年。医院主要开展矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺、遗传代谢病等疾病诊治，熟练掌握儿科常见病、多发病、新生儿疾病及儿童内分泌疾病诊治。
兄妹俩患上脊髓性肌萎缩症
独坐、站立、行走、吞咽、自主呼吸，这些普通人与生俱来的本能，却是扬扬和依依兄妹梦寐以求的愿望。常年囿于病床，他们的世界简单而孤独。
他们的母亲陈保玲告诉记者，扬扬在9个月时发现不抬头、不蹬腿、不爬行，“医院做了各项检查，最初认为是脑瘫。”后期按照脑瘫症状一直做康复治疗。
在扬扬5岁时，妹妹依依出生了。“给女儿起名依依，希望她是哥哥生活中的小依靠。”看着活泼可爱的小女儿，陈保玲的心宽慰多了，“家里能有一个正常的孩子就很好了。”
妈妈照顾扬扬
但是命运并没有眷顾这个小家庭。到依依1岁时，原本能扶着物体走路的她有一天突然也不会自主挪脚了，“慢慢地，孩子也不会爬了，只能坐着。”依依出现的症状和扬扬一样，让陈保玲一家担忧起来，医院做了详细检查，确诊两个孩子患的都是脊髓性肌萎缩症（SMA），一种常染色体隐性遗传病。
如今，扬扬已经9岁，个头长到1.3米左右，整天只能躺在床上。妹妹依依刚满5岁，活泼开朗，成天叽叽喳喳地围绕在哥哥身边。
2月22日，兄妹俩在兰大一院成功鞘注诺西那生钠注射液。
扬扬对记者说，“打了针，就想能下地走路，自己上厕所。”而依依则天真地说：“我就想，下地走路是啥感觉？”兄妹俩想自己走出家门，去看外面的风景。
扬扬和依依的主管医生、兰大一院儿科弓毅谷副主任医师告诉记者，诺西那生钠注射液第一年需要打6针，往后每年打3针，此前每针70万元的价格让很多患者家庭望而却步。年11月11日，经过国家医保局与药企的8轮“灵魂谈判”，诺西那生钠注射液的价格被“杀”到3.3万元。
依依和爸爸叠纸船
“那一天，看到这个新闻时，一个人哭了一下午。”陈保玲说，当时喜极而泣，这个消息对她的一双儿女来说，就是“救命药”。
同年12月，国家医保局公布医保药品目录调整结果，诺西那生钠注射液等74种药品新增进入目录。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是遗传性疾病
为什么扬扬和依依兄妹俩同时会患脊髓性肌萎缩症（SMA）？这个病有哪些表现症状和发病基因？是否可以提前预防？罕见病是否“罕见”，离我们的生活有多远？2月28日，在国际罕见病日，记者采访了兰大一院儿科弓毅谷副主任医师，详细了解脊髓性肌萎缩症（SMA）和其他罕见病。
问：脊髓性肌萎缩症（SMA）有哪些症状？
答：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种进行性遗传性运动神经元病，由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。它是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。人群携带率约1/50，发病率在1/-1/之间，中国目前SMA患者有3万-5万人之间，每年新生儿中新增SMA患病人数约人。
SMA主要临床表现为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重于近端。腱反射减弱到消失，面部肌肉不受累。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能及括约肌障碍。
根据发病年龄和疾病进程SMA可以分为四种类型：婴儿型（SMAⅠ型），中间型（SMAⅡ型），少年型（SMAⅢ型）和成年型（SMAⅣ型）。
SMAⅠ型：约占全部病例的45%，多于出生后2-3月起病，发病急、进展快，表现为严重的全身肌无力，不能独坐或行走，多于两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染。
SMAⅡ型：约占SMA的30%-40%，通常出生后6-18月发病，患儿可独坐，但不能独立站立和行走，大多存活两年以上。
SMAⅢ型：约占SMA的20%，常于2-17岁起病，多数仅表现有肌力弱，可以保持独立行走和站立，病情进展缓慢，一般在成年后死亡。
SMAⅣ型：一般30岁后发病，主要表现缓慢逐渐发生上下肢近端无力和肌肉萎缩，有肌束震颤，以骨盆带肌和肩胛带肌受累明显，出现上楼困难和梳头无力。本型虽进行性发展，但多数为良性经过。
问：SMA是遗传性疾病，是否可以提前预防？
答：SMA属于常染色体隐性遗传病，若夫妻双方均为SMA携带者，则其后代有25%几率为SMA患者，50%几率为SMA携带者，25%几率为健康后代。若夫妻有一方为SMA携带者，则孩子有50%几率健康，50%的几率成为携带者，但均不患病。
目前，降低SMA对家庭及社会造成的伤害最有效的办法是，通过孕前携带者筛查找出高生育风险夫妇，后续采取胚胎植入前遗传检测（第三代试管婴儿）、产前诊断的方式避免SMA患儿的出生。
早期识别罕见病早诊断早治疗
问：还有哪些疾病属于罕见病？
答：我国《第一批罕见病目录》中有种罕见疾病被收录其中，涵盖遗传代谢性疾病、神经系统疾病、血液肿瘤性疾病、内分泌系统等疾病，其中大部分为遗传代谢性疾病，此类疾病临床表现多样，诊断困难，多系统损害，最严重为神经系统损害。如白化病、血友病、脆骨病（瓷娃娃）以及帕金森病等。
问：如何识别早期罕见病症？
答：1、出现不明原因抽搐，尤其出生后出现反复抽搐，运动发育明显落后于同龄儿；2、不明原因的发育落后，智力、运动落后于同龄儿，比如抬头、坐、站立、走路、说话均晚于同龄儿；3、不明原因智力、运动发育倒退，原本发育会走路或说话，突然之间不会走路、说话，肌肉力量减退（甲基丙二酸血症）；4、出生即有特殊气味，智力、运动发育落后，如鼠尿味、臭脚味（常见疾病苯丙酮尿症、戊二酸血症）；5、有特殊面容或器官异常，出生生殖器模糊，女性男性化（21-羟化酶缺乏症）；6、反复出现的黄疸或黄疸持续不退，肝脏肿大，随着年龄增长肚子越来越大；7、不明原因脊柱骨骼变形，反复骨折；8、毛发、皮肤颜色异常，毛发发黄，皮肤白皙，或有咖啡色斑块等症状。
家族成员中有多人有上述类似疾病症状，建议早点就医，早期诊治，避免出现严重后遗症。
罕见病并不是不治之症
答：罕见病是不是不治之症？
答：这个答案是否定的。罕见病中的部分遗传代谢病，比如苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、21-羟化酶缺乏症等都是可以治疗的，早期诊断，早期治疗，孩子可以健康成长。
罕见病常累及多个器官系统，病程呈慢性、进行性和耗竭性地发展，涉及多个临床学科，诊后需长期多学科规范化管理和治疗。随着人民生活水平的提高，人们对健康的