大江网/大江新闻客户端讯通讯员潘敏报道：近日，九江市妇幼保健院神经内科开展了九江市首例脊髓性肌萎缩基因治疗，小茉莉(化名)成为受益者。通过腰椎穿刺鞘内注射把药物送入脊髓蛛网膜下腔，直接将药物送至中枢神经系统从而发挥作用。顺利完成诺西那生钠注射治疗后，通过多学科综合评估，小茉莉目前情况平稳，无不良反应，予以出院，后续还需要多学科综合管理及治疗。此次脊髓性肌萎缩的MDT多学科综合管理，标志着九江脊髓性肌萎缩诊治实现突破，为更多罕见病患者带来希望的曙光。
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见病，发病率为1/~1/左右，是导致两岁以下婴幼儿死亡最常见的单基因病。SMA是SMN基因突变引起SMN蛋白缺陷引起的遗传性神经肌肉病，特点为运动神经元变性引起患者的肌无力和肌萎缩，病情呈进行性加重。根据病变的不同程度可表现为不会抬头、不会独坐、不会独走等运动发育落后，不经治疗会引起死亡、脊柱侧弯、呼吸功能不全等并发症，严重影响患者的生命和生活质量。
在家门口治疗罕见病
小茉莉今年已经1岁半了，目前还不能独立行走，在体检过程中发现发育指标异常后，进行了一段时间的康复治疗，但没有好转的倾向。心急如焚的家长带着孩子辗转到南昌、医院就诊，最终经过基因检测，确诊孩子得的是脊髓性肌萎缩。
脊髓性肌萎缩随着病情的进展，肌无力会进一步加重，可导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统以及其他系统的异常。因此，SMA的治疗不仅需要神经内科，还需要康复医学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、临床营养、遗传学科等专业的多学科协作管理治疗。医院治疗，将耗费家长大量的时间、精力和财力。为此，小茉莉家长找到九江市妇幼保健院神经内科吴晓明主任，希望可以在本地获得治疗。幸运的是，医院进修归来的潘医生对SMA比较熟悉，且正在组建SMA-MDT(多学科协作)团队，可开展SMA治疗，满怀希望的小茉莉家长当即决定留院治疗。
在医院领导班子的关心下，医务科、药剂科、医保办等科室的支持下，药品采购流程畅通高效，短短几天药品通过冷链物流安全到位。在等待药品到位期间，九江市妇幼保健院神经内科团队制定治疗方案和应急预案，选定骨干医护人员反复演练。
7月24日上午，医护人员将药物从冰箱拿出复温后，通过腰椎椎管注射药物，用时2分钟，便顺利完成了这一具有里程碑意义的治疗工作。除使用药物外，通过MDT综合管理，把康复科、骨科、呼吸科、营养科等相关科室结合起来，共同为小茉莉进行综合诊治，通过定期评估及康复治疗，帮助促进孩子运动功能的恢复，避免躯体畸形和疾病的恶化。
什么是基因治疗
基因治疗，是指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。
基因治疗目前是新兴领域，多用于单基因遗传病、原发性免疫缺陷病、肿瘤、血液系统疾病的治疗。目前已上市的用于基因治疗的疾病有先天性黑蒙、腺苷脱氨酶缺陷引起的联合免疫缺陷病(ADA-SCID)、脊髓性肌萎缩、β-地贫、血友病、实体及血液肿瘤等。九江市妇幼保健院儿内科团队会继续追踪国际及国内儿科领域基因治疗最新进展，将成熟技术应用于临床，服务于儿童。
早发现、早诊断、早治疗
脊髓性肌萎缩主要发病于儿童，可能有以下症状(下表)。早发现、早诊断及早治疗对患儿的预后很重要，能减轻危害。
SMA是罕见病，容易误诊为发育落后、脑瘫等疾病。如果有上述的高危症状，有发育落后表现，建议及时带孩子到九江市妇幼保健院神经内科、早期行为发育科就诊。
九江市妇幼保健院神经内科简介
科室拥有主任医师1名，副主任医师2名，主治医师2名，专业护理人员25人。目前开展了化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎、神经系统免疫性炎症与脱髓鞘疾病、儿童癫痫、发热性惊厥、儿童急性瘫痪、面瘫、脑瘫、儿童抽动症、儿童癔症、神经遗传代谢性病、神经肌肉病、神经系统罕见病等儿童神经系统疾病的诊治。
拥有日本光电c型视频脑电图1台，诺诚脑电图仪1台。每年描记视频脑电图多例，每年常规脑电图多例。发表相关论文20多篇。（九江市妇幼保健院供图）