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TUhjnbcbe - 2024/5/3 17:42:00
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中国青年报客户端讯(中国青年报·中国青年网记者王烨捷)10月21日,在医院血液科移植病房,12岁的浩浩完成了干细胞移植,从层流仓转入了普通病房。与一个月前的焦虑紧张相比,浩浩爸爸脸上洋溢着喜悦,“医院的医生护士们拯救了我们整个家庭。”

浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染,又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。他医院住院检查,却始终不能明确病因。直到来到医院,浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷。

浩浩转入了普通病房。(医院供图)

这是一种原发免疫缺陷的罕见病。医院已诊断了25例此类疾病的患者,是国内最早诊断并且累积此医院。医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后,决定采取干细胞移植治疗,9月底,浩浩接受干细胞回输,经过近4周的移植后反应及排异反应,新的细胞在他的身体里一点一点成长。浩浩顺利走出移植仓,成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。

复旦附属医院临床免疫科王晓川介绍,PIK3CD基因缺陷是年才被发现的一种原发性免疫缺陷病,由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常,患儿主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤,如淋巴瘤。

接受治疗的浩浩。(医院供图)

浩浩自出生后3个月起就反复腹泻,1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染,而比浩浩小5岁的弟弟萱萱出生后不久,也出现了同样的病症,并且病情比哥哥还要严重。

在明确诊断后,两兄弟就开始了靶向药物治疗,但两兄弟对药物治疗不敏感,病情仍有反复,最后仅剩下干细胞移植治疗可以尝试。医院血液科副主任钱晓文介绍,移植需要经历化疗、输注干细胞,可能要面临移植后感染、移植后排异和其他并发症,这些过程都存在风险,且此前国内还没有此类疾病的干细胞移植经验。

复旦附属医院干细胞移植团队和免疫科的在经过反复讨论后,最终决定采取干细胞移植来挽救两兄弟的生命。遗憾的是,弟弟萱萱病情进展太快,于今年6月不幸去世了。而浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的好心上海叔叔,在接到骨髓库的通知后,他同意捐献自己的造血干细胞。

9月25日,医院血液科医生将志愿者体内医院,顺利输入浩浩体内,国内首例PIK3CD缺陷病的干细胞移植手术顺利完成。

10月21日,是浩浩干细胞成功植入后从层流病房转到普通病房观察的重要日子,经过检测,浩浩体内的基因缺陷得以纠正,疾病得到了根治。钱晓文表示,目前浩浩没有出现移植后的排异反应,没有其他移植相关的并发症,血常规也恢复了,再经过1个多月的观察,就可以出院了。

据悉,复旦附属医院近年来一直

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