11月29日，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会联合医院全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心举办的第九届中国出生缺陷防控论坛，圆满落下帷幕！
在疫情防控常态化下，本次大会采用线上直播模式，来自各级医疗机构从事产科、新生儿科、医学遗传学的专业人士余人，通过网络直播参与了此次盛会。
大会上，各位专家所作报告既有前沿的学术理论，又有来自实践的经典案例和临床数据，值得会后深刻地学习和体会。下面就请跟随小编一起回顾大会上部分专家的学术成果和观点。
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遗传病防控技术新进展
遗传病诊断分会场，在中南大学医学遗传学研究中心梁德生教授的主持下，受邀专家们围绕遗传病防控技术新进展议题，从遗传病防控的技术应用、实际案例、经验体会和遗传病防控体系的发展方向等方面做了精彩报告。
梁德生教授指出WES已广泛应用于产前产后遗传病检测，具有极佳的临床诊断性价比和可及性。目前，针对胎儿结构异常，Trio-WES+CNV-seq联合方案是产前诊断中推荐的整体解决方案。WES的技术发展方向是不断技术创新，提升WES的覆盖度和均一性，使临床检测效能进一步接近WGS水平。
NanoWES十分契合WES的技术发展方向，通过采用PCR-free建库，1杂1捕获方式，极大提升了NanoWES探针的覆盖度和均一性，同时覆盖调节元件和内含子区中的明确致病区域，以及线粒体基因组，达到接近WGS的临床诊断效能，可作为产后遗传病的一线检测技术。
NanoWES更是利用干血片痕量DNA建库技术，实现了88小时极速报告周期，使产后遗传病诊断和防控关口前移，为遗传病患儿的及时诊疗争取时间，代表了遗传病诊断的技术发展方向。
周文浩教授指出NICU新生儿死因的30%是遗传罕见病导致的，新生儿科是遗传罕见病的主战场。针对NICU，诊断年龄越早越有利于预后。目前新生儿罕见病面临早期诊断、早期治疗和对罕见病患儿健康管理等关键问题。随着NGS成本下降，使得WES/WGS技术广泛应用于新生儿罕见病的诊断流程。周教授总结了新生儿早期基因检测临床价值，主要体现在4个方面：早期辅助精准诊断，实现个体化精准治疗，后期对接随访防范和干预，对家庭再生育及疾病风险进行遗传咨询。
邬玲仟教授从CNV的致病机制、CNV检测在临床中的意义和目前CNV-seq应用于儿科遗传病诊疗过程中的思考等方面，结合实际案例向大家分享了CNV-seq技术在儿科的临床应用情况。邬教授指出，CNV-seq在儿科患者的病因诊断率＞20%，在WES作为儿科遗传病诊断一线选择的当下，CNV-seq在儿科的临床应用效能被低估。
同时，致病性拷贝数变异的嵌合体是遗传病的重要病因之一，发生率不低，应该引起临床更高的