3岁8个月，原本天真无邪的年纪，沐沐却和病魔抗争了3年多。三年前，仅五个多月大的沐沐，因肢体无力，被确诊为脊髓性肌萎缩症。
为了给孩子治病，父亲邓先生申请离开了部队，妈妈辞去教师的工作，四处求医问药。在他租住的房间里摆放着各种仪器，俨然一间小型ICU。
据悉，这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病，新生儿发病率约为万分之一。幸运的是，沐沐等来了特效药，除此之外，医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管，让他重新呼吸到了新鲜空气。
三年多来，沐沐的父母和医护人员的坚持，创造了一个又一个生命的奇迹。
男童患上罕见病，夫妻俩24小时守护
小飞机、碰碰车、变形金刚……在大多数人的印象中，小男孩的卧室应该摆放着这些玩具。
在长沙好家园小区，沐沐（化名）的房间里摆放着各式各样的医疗设备——咳痰机、雾化器、呼吸监测仪……他的房间俨然被改造成一间小型的重症监护病房。
沐沐爸爸邓先生回忆，孩子出生时各项体检指标正常，在3个月大的时候，身体变得松软，与同龄孩子相比发育迟缓。家人带他四处求医，在5个月大时，被确诊为脊髓性肌萎缩症。
这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。当人体脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，就会逐渐丧失各种运动功能，导致肌无力、肌萎缩，甚至呼吸衰竭，危及生命。
面对突如其来的噩耗，沐沐的父母并没有选择放弃。为了更好地照顾孩子，从*8年的邓先生惜别部队，把《留队申请书》改成了《退伍申请书》，将退伍费拿给沐沐治病。妈妈也辞去了乡村教师的工作，带着孩子在全国各地求医。
邓先生说，在年脊髓性肌萎缩症没有特效药和治疗方式，他只能购买一些设备一起在家24小时全程守护患病的儿子。每天在沐沐醒着的时候，他们细心护理孩子。沐沐睡着的时候，他们就用手机做点微商，贴补生活开支。
“秘密武器”让他重新呼吸到新鲜的空气
除了特效药，呼吸对于沐沐来说，也是“头等事”。脊髓性肌萎缩症患者最常见的并发症及第一位的死因，均为呼吸系统受累所致，因此呼吸护理对于他们的生存及生活质量都至关重要。
年7月9日傍晚，沐沐突发不适，呼吸困难，随后他被父母紧医院进行救治，次日转院医院儿科重症监护室继续接受治疗。
经过检查，医生诊断沐沐为重症肺炎、呼吸衰竭、脊髓性肌萎缩症、败血症、心肌损害。由于孩子身体抵抗力差，反复高烧且肺部炎症持续，因此只能进行抗感染治疗，并用气管插管呼吸机辅助进行呼吸。
医院儿科PICU主任张小清表示，沐沐属于Ⅰ型病患，这种类型最严重，发病率也最高，这类患者会面临许多身体功能方面的挑战。一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁。
沐沐在气管插管超过一个月后，由于自主呼吸差，无法脱管撤机且炎症复发伴有高烧，不得已在当天晚上做了气管切开手术。医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管（简称“气切套管”），连通外部和下呼吸道。
据了解，随着医用材料的不断进步，气切套管的材质已经由以往冷冰冰的金属材质，升级为柔软的PVC材质。这种气切套管使用了柔软型材质，有着较高的“生物兼容性”。也就是说，将气切套管置入沐沐的气道后，不会引起机体免疫系统的攻击，尽可能地减少对人体的伤害。
沐沐的手术很顺利，他终于又能呼吸到新鲜的空气了。
父母不离不弃，众筹70万打一针特效药
据悉，SMA在新生儿中的发病率约为1/-1/，据估计，我国内地SMA患者约3万人。作为一种罕见病，它的认知度低但成本高，常规婚检或孕检都未纳入。
这几年来，沐沐的父母为了给沐沐治病，东奔西跑、四处求医，但他们从未想过要放弃。他们时刻守护在沐沐身边，照料着他，帮他拍背祛痰，为他按摩促进康复。
“其实沐沐听得懂我们说的话，也会给回应。有时候他看着我们有心事、不开心，还会逗我们笑。”沐沐自己也没有向命运低头，他用力呼吸的每一分每一秒，都是在和命运顽强地对抗。
在坚持了两年之后，年的2月，沐沐的病情迎来了转机。脊髓性肌萎缩症的针对性特效药—诺西那生钠注射液，在我国批准上市了，并于当年10月份投入使用。
邓先生说，儿子的病终于有药可治了，但是看到费用，夫妻俩又犯了难，“特效药一针费用需要近70万元，这对于他们来说简直想都不敢想。”于是，夫妻俩抱着一丝希望，通过网络众筹向社会爱心人士发起募捐。
幸运的是，年8月24日，在社会各方的支援下，沐沐一家筹齐了70万元医药费，医生给沐沐注射了脊髓性肌萎缩症特效药，他的呼吸功能和精神状态明显比以前改善了很多。
“孩子需要我们照顾，这是作为父母应尽的责任。”邓先生说，他们会时刻守护在沐沐身边，照料着他，尽力护他一世安康。
张小清表示，近年来，罕见病的发病率不断上升，应引起重视。尤其是患有先天性遗传神经肌肉疾病，脊椎性肌肉萎缩症在先天性遗传神经肌肉病中相对来说发病率较高，还有很多诸如神经肌肉疾病亦会出现呼吸衰竭的表现，一旦出现了比较严重的呼吸衰竭后都需要呼吸机的支持。因此，早预防早发现早诊断很重要。
张小清提醒，如果家长发现孩子身子松软，发育迟缓，医院就诊，进行脊髓性肌萎缩症的诊断，特别是存在常染色体隐性遗传病史的家庭需要特别