封面新闻记者周家夷
近日，成医院消化内科主任谢晓丽收到了一面来自罕见病患儿家属的锦旗。“儿童消化系统疾病占儿童常见病第二位，除了儿童急性胃肠炎、慢性胃炎、消化性溃疡、功能性胃肠病、消化道大出血，消化道异物，肠梗阻等，还有一些普通家长没听过的罕见病。这些疾病治疗难度大、周期长，不仅影响儿童健康生长，还会给小患者和其家庭带来很多困扰。因此，需要我们不断精进专业技术，在整个诊疗过程中给予这些孩子和家庭帮助与鼓励，用爱心关心守护，共同携手迈过一个个难关，一起战胜疾病。”谢晓丽主任说，近年的疫情让人们生活发生了很大变化，但对这些特殊儿童的健康管理却不能变。“这对我们的服务能力提出了更高要求，做好疫情防控和医疗救治两手抓，采用多元化服务管理，保障患儿及时安全的医疗救治。”
专业背后的柔情与坚守
糖原累积病是一种由遗传基因突变所导致的先天性代谢酶缺陷，属于染色体隐性遗传（父母无症状，但孩子有疾病表现），发病率大约在2万分之一到3万分之一之间。这种疾病会出现严重低血糖、电解质紊乱、生长发育落后等表现。如果没有得到早期诊断和及时治疗，会多个重要器官系统的损害，其中胃肠道会受到明显的影响，出现炎症性肠病表现。年该病被国家卫生健康委员会纳入了第1批罕见病的目录。
13年前，薇薇（化名）在六个月时被不幸确诊为SLC37A4基因缺陷引起的“糖原累积病Ⅰb型”。这是一个对家庭犹如晴天霹雳般的噩耗。但薇薇（化名）咯咯的笑声给予了两位年轻父母莫大的勇气，他们决定要与薇薇一同勇敢地与疾病抗争。此后，薇薇的父母就抱着他医院就医。
三岁那年，薇薇第一次来到成医院儿童消化科住院治疗。薇薇反复腹痛、腹泻、感染，伴有发热及贫血症状，体重在病魔的折磨下不断降低。这是一次对儿童消化科全体医护人员的全新挑战。面对这个可爱的孩子和家长殷切的期盼，在谢晓丽主任的带领下，大家迎难而上，查阅大量国内外资料，为薇薇制定了综合治疗方案，薇薇的病情很快得以好转。
这次的住院治疗除了收获满意的治疗效果外，薇薇全家还感受到了医护人员的温暖与关怀。在每日例行查房外，无论多晚，主任和主治医师都会来到小薇薇的病床前，询问她一天的病情与生活情况，这些润物细无声的关怀使年轻的父母倍感释怀和安心。
年初，已经13岁的薇薇由于反复剧烈的呕吐，引起了严重的电解质紊乱和难以纠正的低血糖再次住进儿童消化科病房。面对复杂疑难的病情，谢晓丽主任带领团队通过详细检查与评估，发现薇薇由于免疫缺陷，不仅存在严重感染，还出现了疾病导致的肠道狭窄引起了肠梗阻。因此，她无法像正常孩子一样进食，一旦进食后就会出现腹胀和呕吐。
科室全体医护人员再次动员，采取了强力抗感染、刺激粒细胞、稳定血糖和内环境、全静脉营养支持等综合治疗后，终于使薇薇的病情平稳。在多学科协作下，由医院副院长、小儿外科专家张利兵主任医师亲自主刀为薇薇做了“腹腔镜下回肠造瘘术”，有效缓解肠道梗阻。术后小薇薇很快恢复自主进食，血糖平稳后出院。出院后，全家怀着一颗感恩的心，专程回到儿童消化科，为医护人员送来锦旗表示衷心的感谢。
薇薇从3岁到13岁，每当出现病情变化，家长总是第一时间求助儿童消化科的医生们，“一旦娃娃不舒服，我们只要在这里就踏实。”薇薇爸爸说。在薇薇的成长过程中，每当有新的进步，比如会跳舞了，父母还会将视频分享给医护人员。谢晓丽说过，这是一种经历磨难与风雨后建立起来的可贵的“战斗友谊”，也是医护人员最好的礼物。
“云”上就医让医患沟通更温暖
“在我们消化科，有这样一群特殊的小朋友，因为特殊的疾病不能正常进食。孩子们除了住院期间需要用肠内或者肠外进行营养支持，还要在家里通过导管进行家庭肠内营养治疗，以维系身体的营养需求。”熊励晶博士介绍说。整个过程需要医生的医学指导、护理人员的喂养指导，以及家庭成员共同的配合。
为加强对特殊疾病儿童长期的营养管理，年9月开始，儿童消化内科的医护与家长共同建立了“家庭肠内营养管理群”。在这里，家长们将在家里遇到的喂养问题通过