先天性因子缺乏症,就诊科室为血液内科 [复制链接]

导语：先天性因子ⅩⅢ缺乏症按遗传结果分为杂合型和纯合型。先天性因子ⅩⅢ缺乏症从流行病学上来讲无传染性。先天性因子ⅩⅢ缺乏症的发病率，先天性因子ⅩⅢ缺乏症非常罕见，发病率约为/万，约三分之一的病例与父母双方亲缘关系。先天性因子ⅩⅢ缺乏症的好发人群为对有家族史的人更好。

01先天性因子ⅩⅢ缺乏症的治疗方法

1、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的治疗原则

由于中枢神经系统出血的高发性，儿童是否应该进行预防性治疗，成人是否应该进行预防性治疗，存在争议。女性患者在妊娠和拔牙期间也应该接受预防治疗治疗。当患者出现出血时，治疗方案与预防治疗相同。

2、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的一般治疗

血制品：由于新鲜冰冻血浆或冷沉淀中含有相应浓度的因子XIII，本病患者可定期注射适量的新鲜冰冻血浆或冷沉淀，以补充体内因子XIII用于治疗或预防。

3、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的一般预后

这种疾病的预后取决于出血的严重程度和替代治疗并发症。大多数患者在积极诊治后，可维持体内体内因子XⅢ的水平，预防和控制出血症状，一般预后较好。少数患者可能出现严重出血或输血相关并发症，预后较差。

4、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的危害性

本病可导致脐带残端出血、皮肤瘀点、瘀斑、皮下血肿、创伤后出血、颅内出血、头痛、呕吐等严重影响生活质量。这种疾病具有遗传性，很可能会遗传给下一代。由于长期的输血治疗，这种疾病的患者可能会出现与输血有关的并发症，如乙型肝炎、丙型肝炎、HIV感染、卡波西肉瘤和淋巴瘤。本病可并发关节炎、窒息、组织坏死、感染、颅内高压症，甚至颅内出血、脑疝，危及生命。

5、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的自愈性

这种疾病通常无法自愈，需要及时就医。

6、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的治愈性

该病具有一定的遗传性疾病，目前尚无治愈方法，但通过积极措施可以有效控制出血倾向和并发症。少数患有比较严重的疾病或输血引起的严重并发症的人可能危及生命，难以治疗。

02先天性因子ⅩⅢ缺乏症的日常防治

1、概述

这种疾病往往伴随着患者的一生，所以疾病的日常护理就显得尤为重要。患者要注意休息，避免可能导致受伤的工作和运动，在医护人员的指导下适当锻炼，做好关节防护，定期复查。

2、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的心理护理

本病属于终身疾病，容易给患者带来心理创伤，患者容易产生焦虑、抑郁、悲观等负面情绪。家属要给予患者更多的关心和支持，多与患者沟通，帮助患者树立战胜疾病的获得感。患者可以阅读一些自己喜欢的书籍，听一些自己喜欢的音乐，利用音乐疗法来达到心理调节的效果。

3、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的用药护理

在使用血制品的过程中，我们应该注意自己的情况，警惕不良反应的发生。患者应避免服用阿司匹林和非甾体类抗炎药。尽量避免或减少肌肉注射和静脉注射，尽量使用口服用药。

4、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的生活管理

注意休息，适量运动，避免过度减肥或剧烈运动，如拳击或穿硬底鞋散步。保持居住环境清洁，湿度适宜，避免环境过于干燥而引起鼻黏膜出血。保持口腔卫生，使用牙刷时要轻柔，动作要得当，避免牙龈出血。病情稳定者，建议每天进行1-2小时的体育锻炼或康复锻炼活动，如游泳、太极、骑自行车等。遵医嘱定期随访，检查血常规、凝血功能等。如果发生严重出血，应及时就医。在生活中要注意个人、公共卫生，不要随地吐痰，保持自己生存环境的整洁。

5、先天性因子ⅩⅢ缺乏症的饮食调理

这个患者需要注意营养均衡，注意控制体重，避免肥胖。建议多吃一些高维生素、高蛋白质、易消化的食物，少吃带刺、骨质疏松的食物，避免油腻、生冷、刺激性食物，戒烟戒酒。

（1）先天性因子ⅩⅢ缺乏症的饮食建议

注意营养均衡，少吃多餐，避免肥胖。多吃富含维生素、高蛋白质和易消化的食物，如鱼汤、瘦肉、鸡蛋、新鲜水果和蔬菜。患者可以多吃含铁量食物，如黑豆、发菜、红糖、芝麻酱等。

（2）先天性因子ⅩⅢ缺乏症的饮食禁忌

忌油腻、生冷食物。忌辛辣刺激性食物。少吃带刺、带骨的食物。忌吃容易出血的食物，如鲳鱼、瓜子等。戒烟戒酒。

以下措施可减少患上此病的风险，有家族史的人可以进行遗传咨询。禁止近亲结婚。在备孕期间，家长要保持健康的生活方式，避免接触有毒有害物质。患儿父母或患者应提前预约，并携带身份证、医保卡、就医卡等。可以进行一次全面的体格检查，建议选择容易检查的衣服、鞋子和袜子。有近期就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。如果你最近正在服用一些药物来缓解症状，请携带药盒。家属可到场就医。

结语：事先准备好你想问的问题清单。你和你的孩子现在病得有多严重；是什么原因导致出血；你和你的孩子这样有多久了；出血能自己止住吗；您或您的孩子的症状是持续性的还是间歇性的；有规律吗；自发病以来，症状是否加重或减轻；你或你的孩子以前也有过类似的症状吗；做了哪些测试；考试的结果是什么；你或你的孩子以前接受过治疗吗；怎么治疗的；它是如何工作的。这些都是医生可能会问到的问题，你如果能够提前准备出来的话，可能会使得你的就医之旅更加顺畅。