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外显子组测序WES助力中国儿童罕见病 [复制链接]

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中科白癜风微博 http://m.39.net/pf/a_4580338.html

导读

近年来,二代测序技术(NGS)无疑是基因检测行业的“明星”,因其通量高、成本相对低等特点,已被广泛应用于临床实践。二代测序方法中全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和靶向基因测序是最为常用的方法。在相同经济成本下:WGS覆盖了最广泛的基因组区域,但通常测序平均深度低,发现的突变的置信度可能下降;疾病相关基因的靶向测序所需的测序量较少,获得的测序深度大,但不适合用于罕见的、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病,因此在临床中的应用也较为局限;而WES相比WGS而言,主要

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