21羟化酶缺乏症,一种遗传性疾病,多发 [复制链接]

导语：21-羟化酶缺乏症是一种十分罕见的疾病，它的发病率约为1/左右，因此在年被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。它是一种遗传性疾病，由于编码21-羟化酶的基因缺陷导致产生这样的疾病。它的临床症状也比较明显，如果没有得到及时的治疗，可能会对患儿的身体有很大的危害。

01什么是21-羟化酶缺乏症

1、21-羟化酶缺乏症产生的原因

21羟化酶缺乏症，它产生的主要原因是基因突变导致为CYP21A2基因产生了突变，导致21羟化酶存在在身体的各个部位，主要在肾上腺中，因此会产生先天性肾上腺的各种疾病。一般得病的原因是因为遗传导致，另外有少部分患者是因为基因突变导致。

2、主要的患病人群为哪些

21-羟化酶缺乏症的患者一般为新生儿以及婴幼儿，在男女比例上没有差异，但是他们的症状会有所不同。

3、有哪些类型

21-羟化酶缺乏症的类型，根据病情的严重程度，可以分为三类分别是失盐型，单纯男性化型和非经典型。

-羟化酶缺乏症的临床症状有哪些

1、失盐型

21羟化酶缺乏症的临床症状，根据不同的类型会有不同的临床表现，首先对于失盐型，也就是我们所说的急性肾上腺皮质危象型，这样的临床症状主要表现在新生儿患者身上，大约出生1~5个周内会发病，6周以后发病极少。其具体症状表现为呕吐、低钠血症、高钾血症、高肾素和低血容量，部分患者可能会表现出脱水的症状，如果没有得到及时的治疗，可能会水盐失调，甚至是造成患儿死亡。

2、单纯男性化型

（1）雄性的激素水平升高

单纯男性化型，它的临床症状主要表现为雄性激素水平升高，毛发过度的生长，性早熟，但是生育能力下降。

（2）发育迟滞

单纯男性化患者会普遍的存在的一个症状，就是会发育迟滞，尤其是在身体的发育上，他们的身材会普遍的比同龄儿童弱小很多，并且即使成年以后，他们的身高也会比成年人的平均水平低很多。

（3）生殖器官异常

此类症状有可能发生在女性患者身上，它的表现为骨龄提前、第二性征发育不良或者是原发性闭经、月经稀发，在男性身上，表现出为阴茎增大、睾丸肿瘤等等症状。

3、非经典型

（1）无症状型

非经典型又可以分为无症状型和迟发型。其中无症状型也称为隐性CYP21缺乏症。这一类的患者在外部并没有什么表现，他与正常人一样。

（2）迟发型

迟发性的患者在长大以后，尤其是在青春期的时候会出现多毛、痤疮、身体直线生长加速和骨龄提前，如果是男性可能会表现秃顶，如果是女性可能会月经不调或者是生育能力下降。

03就医

1、就诊科室

想要检测是否患有此类疾病需要就诊的科室为儿科和内分泌科，根据自己症状不同选择合适的科室就诊。

2、需要做的检查

（1）生化检查

如果是新生儿，在早期的时候可能会出现明显的高钾低钠血症以及低血糖症，所以进行生化检查能够检测出患儿的这一系列异常。

（2）雄激素检查

雄性激素检查需要考虑到患者的性别，年龄和青春期等各个因素，检测雄烯二酮以及DHEAS，这是它的几个重要的指标。

（3）血清皮质醇和促肾上腺皮质激素检查

血清皮质醇和促肾上腺皮质激素检查是检测此疾病的一个重要的手段，如果患有此类疾病，患者会有皮质醇减少促肾上腺皮质激素升高的现象，但是无法排除这几项正常就不是此疾病的患者，因为最经典型的患者，他的结果在正常的范围之内。

（4）血清17-OHP检查

血清17-OHP检查是21-羟化酶缺乏症特异性诊断的一个指标，患者的17-OHP会有很大幅度的升高。

（5）肾上腺B超和CT检查

肾上腺B超和CT检测能够鉴别出患者是否有肾上腺肥大，肿瘤和其他疾病，另外也能够检查女性子宫发育是否正常。

（6）基因检测

由于此类疾病是一种遗传性疾病，基因已经发生了突变，因此进行基因检测是它的一个金标准，如果检测到相应的突变基因，则可以确诊为此疾病的患者。

04如果不幸确诊有哪些治疗方法

1、药物治疗

如果不幸确诊，首当其冲的是进行药物治疗，但是治疗方法没有除根，只能缓解病人的症状。患者可以使用糖皮质激素和盐皮质激素。其中对于糖皮质激素，如果患者是两岁以下，一般采用肌肉注射醋酸可的松，根据患者的病情进行合理的调整，如果是二岁到青春期的患者，则可以口服此药剂，如果是青春期以后的患者，则需要改用长效的糖皮质激素。对于盐皮质激素，失盐型的患者除了需要糖皮质激素以外，还需要补充盐皮质激素，其中主要药物包括氟氢化可的松，同时要注意日常生活管理饮食管理，摄入适量的盐维持血清的电解质平衡。

2、手术治疗

一般患者不需要进行手术治疗，但是如果为女性患者，她的病情比较严重，则在一岁之前可以进行外生殖器整形手术。

结语：21-羟化酶缺乏症是一种十分罕见的疾病，是一种遗传疾病，因此治疗起来也是十分的麻烦，需要终生的服用药物，想要预防此类疾病也是一个很棘手的问题，尤其是对于家族中由此遗传史的人来说，后代的患病概率会更高，所以在生育之前一定要做好进行咨询和产前基因诊断，这是对一个孩子的负责任。