福州白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_5218805.html每年二月的最后一天是国际罕见病日，2月28日是第12届国际罕见病日，也是上海第四届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/或者新生儿发病率低于1/的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。
据医院院长*国英介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。作为国家儿童医学中心，医院自年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊后，大力发展罕见病门诊，目前已经开设了29个罕见病门诊，疑难罕见病的诊断率已超过70%，达到国际先进水平。依靠强大而均衡的整体实力，进一步探索疑难罕见病会诊经验，形成一套可复制，可推广的疑难罕见病会诊规范管理模式，积极承担着维护儿童健康的社会责任。
医院副院长翟晓文提醒道：“很多公众觉得罕见病不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。”目前罕见病超过了种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患病家庭往医院但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。
根据统计，年医院就诊人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。翟晓文介绍，血友病专病门诊建立了完善的患儿登记和随访管理制度，开展血友病诊治与出血预防治疗等工作，医院也是上海市卫计委唯一儿医院，每年血友病门诊就诊人次余次，使血友病患儿得到更专业的治疗。
此外，先天性脊柱侧弯是儿童罕见病，发病率为0.01%，胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形，75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。医院脊柱团队引进欧美理念，针对早发性脊柱侧弯开展支具、石膏、短节段手术根治、生长棒技术等多种方式个体化治疗，取得满意的疗效。
近年来，医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队，借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗。疑难罕见病的诊断率已超过70%，达到国际先进水平。医院成立的国内首个儿童疑难罕见病门诊，也为罕见病的孩子提供更为直接的就诊通道。
翟晓文表示，为了满足更多的患儿诊疗需求，医院目前已经开设了29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%。从年6月至年2月，罕见病门诊量达到人次。
在国际罕见病日前一天中午，医院的门诊大厅内举行了罕见病义诊，*国英呼吁，希望更多家庭能正确地认识罕见病，希望更多社会爱心人士和慈善机构
