会后精彩儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟 [复制链接]

5月27日19:00医院牵头，广州嘉检医学检测有限公司协办的儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟MitoCare线上沙龙第一期正式开播。此次学术沙龙的主题为“ApproachingMitochondria”。

此次大会我们非常荣幸地邀请医院尹飞教授担任大会主席，医院彭镜教授担任大会总主持，福建医院陈燕惠教授、重庆医院蒋莉教授共同担任会议主持。此次会议特邀讲者为医院羊蠡博士、重庆医院郭艺教授、医院曾赛珍教授和华中科技大学同医院刘艳教授。会议围绕“线粒体基因组疾病的诊疗进展以及早期识别与诊断”展开了精彩的讨论和深入的解析，旨在持续加强儿科医务人员对线粒体疾病的认识，并推动相关疾病的致病机制和治疗进展研究。

大会内容精彩回顾

彭镜教授首先表达了对线上各位专家、同道们的热烈欢迎，并对尹飞、陈燕惠、蒋莉等教授的参与表达了感谢，也希望通过此次会议上各位专家的精彩讲座进一步加强医务人员对线粒体疾病的认识。

尹飞教授作为儿童线粒体暨疑难疾病诊疗联盟的发起人，代表线粒体联盟所有成员对联盟顾问Dr.Lee-JunWong的逝世表示了深切哀悼，感谢Dr.Lee-JunWong在线粒体领域做出的杰出贡献，并希望在座所有医学同道能继承线粒体女王的遗愿使线粒体疾病的诊疗更加规范。

羊蠡博士

课题：线粒体疾病的诊疗进展

羊蠡博士首先简单描述了线粒体疾病的特点和分子通路，并介绍了几种目前已经报道的可治疗的核基因突变的线粒体病，主要包括维生素辅因子代谢障碍、辅酶Q10治疗PDSS1、COQ4突变引起的辅酶Q10缺乏症、组胺铜治疗SCO2、COA6突变引起细胞色素C氧化酶缺乏引起的婴儿心肌脑病等疾病类型。羊蠡博士指出目前的线粒体“鸡尾酒”疗法是有一定效果的，但是没有客观的途径来定量是否有效。羊蠡博士也分享了其他的线粒体治疗方法，包括应用线粒体病社群指南、氨基酸医院的治疗策略。而对于容易被忽视的线粒体病人的营养状态，羊蠡博士强调需要通过临床营养科对患者的营养状态进行评估，然后采取对应的饮食疗法。最后羊蠡博士分享了现今线粒体病治疗的新尝试，其中包括对线粒体的终产物的缺乏或者失去平衡的治疗和以失调的信号通路为靶点的线粒体病治疗。

郭艺教授

课题：儿童原发性线粒体病的识别与诊断

郭艺教授在分享中提到儿童原发性线粒体病的特点主要包括核DNA致病为主、起病较急及非综合征为主，她详细描述了在不同的年龄段常见的不同的儿童线粒体病综合征。通过分析重庆医院例线粒体疾病，郭艺教授对病人男女比例、线粒体基因型、核基因型、受累蛋白功能、起病年龄和方式、临床表现进行了总结分享。随即郭艺教授从临床表现、生化影像、组织学、分子诊断四个方面详细阐述了儿童原发性线粒体病的诊断策略，并提到神经系统是最常见的受累系统。最后，郭艺教授提到除去一些如丙酮酸脱氢酶缺陷等特殊类型的线粒体疾病，一般不推荐针对线粒体疾病开展大规模的新生儿筛查。

曾赛珍教授

课题：反复血乳酸增高——警惕线粒体病

曾赛珍教授分享的两例线粒体疾病病例中，患儿都以年幼起病、肌无力、高乳酸血症并伴有神经系统受累的相关症状为主要特征。两位患者都通过基因检测得到了确诊，一例是与线粒体基因MT-ATP6相关的Leigh综合征，突变负荷达到了99.3%，另一例是与核基因PDHA1相关的E1-α丙酮酸脱氢酶缺乏症。最后，曾赛珍教授对线粒体疾病的诊断思路进行了总结，并强调对于神经系统受累的患者，病史询问应该更加详尽，若出现高乳酸血症，尤其是乳酸酸中毒患者，应进行线粒体相关疾病检查。

刘艳教授

课题：那些被忽略的线粒体病

刘艳教授此次分享了两例与线粒体基因MT-TL1相关的MELAS综合征。在疾病诊疗初期，两位患者都被初步诊断为其他疾病。其中一位患者的第一次出院诊断为病毒性脑炎，后因反复发作再次入院，最终通过基因诊断被确诊为MELAS综合征，随之得到了有效的治疗。另一位患者最初因临床表现进行了先天性肾上腺皮质增生症相关的基因检测，检查结果为阴性，随后因反复发作而二次入院，并且进行了一系列辅助检查，其中包括乳酸水平检测及头颅MRI等，根据结果最终决定进行线粒体基因检测，并找到了致病基因MT-TL1。最后，刘艳教授指出线粒体疾病临床表现多样，临床需要仔细体格检查，包括毛发、身高、体重等，而对于有抽搐、呕吐、血乳酸升高、发育落后的患儿，临床医生也不能忽略线粒体病的相关检查。

在线上精彩的答疑讨论环节结束后，尹飞教授对此次会议做出了总结，对各位嘉宾的分享表示了感谢，并再次对Dr.Lee-JunWong为联盟及线粒体领域做出的贡献表达了深切谢意。本次会议对“线粒体基因组疾病的诊疗进展以及早期识别与诊断”的相关知识及病例进行了详细的介绍和探讨，对相关专业临床医生来说具有重大意义，没有观看直播的医学同道可以观看视频回放进行学习。