4年来反复抽搐，甚至昏迷
揪心!6岁男孩患罕见病,全国仅1例
华声在线10月14日讯宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心，然而6岁半的浩浩(化名)4年来却反复抽搐甚至出现昏迷，医院未能确诊并得到有效治疗。罪魁祸首真的是“高热惊厥”吗?原来他患上了FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症，这种“疑难罕见病”全国仅此一例，全球也只报道了20例。
据介绍，浩浩2岁时发了一次高烧，出现了抽搐，持续了近半个小时。从那时起，他就反复发作抽搐，每次都长达半小时甚至1-2小时，医院求诊，都被诊断为“热性惊厥”、“病毒性脑炎”等进行治疗，但并没有明显的效果。6岁时，浩浩不小心摔了一跤，出现了呕吐症状，第二天凌晨开始头痛、抽搐，甚至出现昏迷的严重情况，医院ICU进行治疗，但却一直找不到病因。
为明确病因，家医院儿科求诊。该院小儿神经专科团队发现浩浩有明显的小头畸形，而且从小就智力运动发育落后，东西抓不稳、走路易摔跤、多动。专家团队考虑，浩浩的多次惊厥持续状态，很可能与遗传代谢相关的疾病有关。
完善遗传学检查后，结果提示浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常，以及遗传学结果，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。该病极为罕见，全球仅报道了20余例，浩浩为中国首例。如果不能正确诊断治疗，患儿将会早期夭折，或是终身残疾。
幸运的是，该病是可以治疗的。用药治疗后，浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转，发热时也没有抽搐发作了，后来多次回院复查，脑脊液四氢叶酸浓度也在逐步增高中，最近一次已经基本达到正常儿童水平了。
“如此罕见的病例，的确给诊断带来了很大难度。但如果更早诊断出来，浩浩的治疗效果可能会更好，甚至可能可以达到正常孩子的生活质量。”医院彭镜教授表示，如果小朋友出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况，最好能尽早就医，以免延误了一些本可以疗效良好的疾病的治疗时机。
■三湘都市报·华声在线记者李琪通讯员张慈柳
