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湖南3岁男童患罕见病,父母不离不弃众筹7 [复制链接]

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3岁8个月,原本天真无邪的年纪,沐沐却和病魔抗争了3年多。三年前,仅五个多月大的沐沐,因肢体无力,被确诊为脊髓性肌萎缩症。

为了给孩子治病,父亲邓先生申请离开了部队,妈妈辞去教师的工作,四处求医问药。在他租住的房间里摆放着各种仪器,俨然一间小型ICU。

据悉,这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病,新生儿发病率约为万分之一。幸运的是,沐沐等来了特效药,除此之外,医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管,让他重新呼吸到了新鲜空气。

三年多来,沐沐的父母和医护人员的坚持,创造了一个又一个生命的奇迹。

男童患上罕见病,夫妻俩24小时守护

小飞机、碰碰车、变形金刚……在大多数人的印象中,小男孩的卧室应该摆放着这些玩具。

在长沙好家园小区,沐沐(化名)的房间里摆放着各式各样的医疗设备——咳痰机、雾化器、呼吸监测仪……他的房间俨然被改造成一间小型的重症监护病房。

沐沐爸爸邓先生回忆,孩子出生时各项体检指标正常,在3个月大的时候,身体变得松软,与同龄孩子相比发育迟缓。家人带他四处求医,在5个月大时,被确诊为脊髓性肌萎缩症。

这是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。当人体脊髓内的运动神经细胞受到侵害后,就会逐渐丧失各种运动功能,导致肌无力、肌萎缩,甚至呼吸衰竭,危及生命。

面对突如其来的噩耗,沐沐的父母并没有选择放弃。为了更好地照顾孩子,从军8年的邓先生惜别部队,把《留队申请书》改成了《退伍申请书》,将退伍费拿给沐沐治病。妈妈也辞去了乡村教师的工作,带着孩子在全国各地求医。

邓先生说,在年脊髓性肌萎缩症没有特效药和治疗方式,他只能购买一些设备一起在家24小时全程守护患病的儿子。每天在沐沐醒着的时候,他们细心护理孩子。沐沐睡着的时候,他们就用手机做点微商,贴补生活开支。

“秘密武器”让他重新呼吸到新鲜的空气

除了特效药,呼吸对于沐沐来说,也是“头等事”。脊髓性肌萎缩症患者最常见的并发症及第一位的死因,均为呼吸系统受累所致,因此呼吸护理对于他们的生存及生活质量都至关重要。

年7月9日傍晚,沐沐突发不适,呼吸困难,随后他被父母紧医院进行救治,次日转院医院儿科重症监护室继续接受治疗。

经过检查,医生诊断沐沐为重症肺炎、呼吸衰竭、脊髓性肌萎缩症、败血症、心肌损害。由于孩子身体抵抗力差,反复高烧且肺部炎症持续,因此只能进行抗感染治疗,并用气管插管呼吸机辅助进行呼吸。

医院儿科PICU主任张小清表示,沐沐属于Ⅰ型病患,这种类型最严重,发病率也最高,这类患者会面临许多身体功能方面的挑战。一般会在出生后6个月内发病,大多寿命不超过2岁。

沐沐在气管插管超过一个月后,由于自主呼吸差,无法脱管撤机且炎症复发伴有高烧,不得已在当天晚上做了气管切开手术。医生在沐沐的气管切开处置入一根气管切开套管(简称“气切套管”),连通外部和下呼吸道。

据了解,随着医用材料的不断进步,气切套管的材质已经由以往冷冰冰的金属材质,升级为柔软的PVC材质。这种气切套管使用了柔软型材质,有着较高的“生物兼容性”。也就是说,将气切套管置入沐沐的气道后,不会引起机体免疫系统的攻击,尽可能地减少对人体的伤害。

沐沐的手术很顺利,他终于又能呼吸到新鲜的空气了。

父母不离不弃,众筹70万打一针特效药

据悉,SMA在新生儿中的发病率约为1/-1/,据估计,我国内地SMA患者约3万人。作为一种罕见病,它的认知度低但成本高,常规婚检或孕检都未纳入。

这几年来,沐沐的父母为了给沐沐治病,东奔西跑、四处求医,但他们从未想过要放弃。他们时刻守护在沐沐身边,照料着他,帮他拍背祛痰,为他按摩促进康复。

“其实沐沐听得懂我们说的话,也会给回应。有时候他看着我们有心事、不开心,还会逗我们笑。”沐沐自己也没有向命运低头,他用力呼吸的每一分每一秒,都是在和命运顽强地对抗。

在坚持了两年之后,年的2月,沐沐的病情迎来了转机。脊髓性肌萎缩症的针对性特效药—诺西那生钠注射液,在我国批准上市了,并于当年10月份投入使用。

邓先生说,儿子的病终于有药可治了,但是看到费用,夫妻俩又犯了难,“特效药一针费用需要近70万元,这对于他们来说简直想都不敢想。”于是,夫妻俩抱着一丝希望,通过网络众筹向社会爱心人士发起募捐。

幸运的是,年8月24日,在社会各方的支援下,沐沐一家筹齐了70万元医药费,医生给沐沐注射了脊髓性肌萎缩症特效药,他的呼吸功能和精神状态明显比以前改善了很多。

“孩子需要我们照顾,这是作为父母应尽的责任。”邓先生说,他们会时刻守护在沐沐身边,照料着他,尽力护他一世安康。

张小清表示,近年来,罕见病的发病率不断上升,应引起重视。尤其是患有先天性遗传神经肌肉疾病,脊椎性肌肉萎缩症在先天性遗传神经肌肉病中相对来说发病率较高,还有很多诸如神经肌肉疾病亦会出现呼吸衰竭的表现,一旦出现了比较严重的呼吸衰竭后都需要呼吸机的支持。因此,早预防早发现早诊断很重要。

张小清提醒,如果家长发现孩子身子松软,发育迟缓,医院就诊,进行脊髓性肌萎缩症的诊断,特别是存在常染色体隐性遗传病史的家庭需要特别

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